Даун синдрому жана Тернер синдрому сыяктуу шарттарды пайда кыла турган хромосомалык аномалиялар сизди болочок ата-эне же жаңы ата-эне катары тынчсыздандырышы мүмкүн. Бирок, алар өтө сейрек кездешээрин жана көп учурда башкарыларын унутпаңыз. Кош бойлуулук учурунда жана төрөттөн кийин хромосомалык аномалияларды тактык менен аныктоо үчүн бир нече тесттер бар экенин билүү да жакшы. Хромосомалык аномалияларды аныктоо боюнча болушу мүмкүн болгон кээ бир негизги суроолорго жооп алуу үчүн окуңуз.
Кадамдар
8дин 1 -суроосу: Кош бойлуу кезде скринингди качан жасашым керек?
Кадам 1. Биринчи жана экинчи триместрде түйүлдүктүн УЗИ жана кан анализин жасаңыз
АКШда тестирлөө режими адатта кош бойлуулуктун триместринде бузулат. Сиздин тестирлөө планыңыз шарттарыңызга жараша жекелештирилүүгө тийиш болсо да, төмөндөгүдөй нерсени күтүүгө болот:
- Биринчи триместр: түйүлдүктүн алгачкы УЗИси жана эненин кан анализи.
- Экинчи триместр: түйүлдүктүн дагы деталдуу УЗИси, балким түйүлдүктүн эхокардиограммасы жана түйүлдүктөгү белгилүү хромосомалык аномалиялардын белгилерин издөө үчүн эненин канын деталдуу текшерүү.
- Зарылчылыгына жараша (экинчи/үчүнчү триместр): жогорку чечилиштеги УЗИ, амниоцентез (түйүлдүктү курчап турган суюктукту текшерүү), хорионикалык вилустун үлгүсүн алуу (плацентанын бир бөлүгүн CVS-тестирлөө).
8дин 2 -суроосу: түйүлдүктүн УЗИ аномалияны аныктай алабы?
Кадам 1. Көп учурларда, ооба, бирок диагноз үчүн дайыма кошумча тестирлөө керек
УЗИ хромосомалык аномалиялардын эч кандай белгисин так аныктай албайт. Башкача айтканда, биринчи триместрдин УЗИи идеалдуу түрдө 18 -жумада жасалган экинчи триместрдин УЗИ мезгилинде пайда болушу мүмкүн болгон аномалиялардын белгилерин колдон чыгарышы мүмкүн. Эгерде потенциалдуу хромосомалык аномалия табылса, амниоцентез жана chorionic villus тандоосу (CVS) сыяктуу кошумча тестирлөө зарыл.
Стандарттык эки өлчөмдүү (2D) УЗИ скрининг үчүн көптөн бери колдонулуп келе жатат, бирок 3D жана ал тургай 4D параметрлери азыр жеткиликтүү. Далилдер ар кандай, бирок бул өнүккөн УЗИ хромосомалык аномалияларды аныктоодо жакшыраакпы
8дин 3 -суроосу: Суюктуктун анализдери түйүлдүктү аныктоого кандайча жардам берет?
1 -кадам. Кан, плацента жана амниотикалык суюктуктун анализдери аномалиялардын белгилерин аныктайт
УЗИ хромосомалык аномалиялардын физикалык белгилерин издейт, ал эми суюктук тесттери белгилүү бир аномалияларды көрсөтүүчү белокторду жана башка маркерлерди издейт. Ошондуктан, хромосомалык аномалиялар өтө сейрек кездешсе да, аларды текшерүү үчүн УЗИди жана суюктукту тестирлөө үчүн колдонуу маанилүү.
- Эненин канын текшерүү (биринчи триместр) түйүлдүктүн хромосомалык аномалиясын көрсөтө турган 2 белокту (hCG жана PAPP-A) текшерет.
- Эне сывороткасын текшерүү (экинчи триместр) канды Даун синдрому сыяктуу спецификалык аномалияларды көрсөтүүчү 3 же 4 белок үчүн текшерет.
- Chorionic villus үлгүсүн алуу (CVS) учурунда, дарыгер плацентанын кичинекей бир бөлүгүн чогултат жана аномалиялардын белгилерин текшерүү үчүн анализдерди жүргүзөт.
- Амниоцентез учурунда ("амнио"), түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктуктун бир аз өлчөмү чогултулат жана хромосомалык аномалияларды көрсөткөн клеткалар үчүн текшерилет.
8дин 4 -суроосу: Балдар менен чоңдорго кантип диагноз коюлат?
Кадам 1. Жалпы белгилерди издеңиз жана ырастоо үчүн кан анализин колдонуңуз
Хромосомалык аномалиялар төрөлгөнгө чейин дайыма эле аныктала бербейт, бирок кээ бир физикалык, психикалык, жүрүм -турумдук жана/же медициналык өзгөчөлүктөр балдарда жана чоңдордо аномалияларды көрсөтүшү мүмкүн. Түйүлдүктөргө окшош кан скринингдери балдарга жана чоңдорго диагноз коюу үчүн колдонулат. Төмөндөгүдөй белгилерге көңүл буруңуз:
- Анормалдуу формада баш
- Жарык эрин (эриндин же ооздун тешиктери)
- Өзгөчө бет өзгөчөлүктөрү, мисалы, кенен аралыкта жайгашкан көздөр, кичине жана төмөн кулактар, кабактары салбырап, бети тегизделген, кыска моюн же өйдө караган көздөр
- Аз төрөлгөн салмак
- Денесинде чач жок
- Орточо бийиктиктен төмөн
- Кыскартылган булчуң массасы
- Жүрөк, ичеги, бөйрөк, өпкө жана/же ашказандын кемчиликтери
- Окуу мүмкүнчүлүгү чектелген
- Тукумсуздук
- Башка психикалык жана физикалык бузулуулар
8дин 5 суроосу: Негизги тобокелдик факторлору кайсылар?
Кадам 1. Эненин жашы, үй -бүлөлүк тарыхы жана тератогендер роль ойной алат
Аялдар төрөлө турган бардык жумурткалар менен төрөлүшөт жана жумурткалар (жана эне) 35 жаштан өткөндөн кийин хромосомалык аномалиялардын коркунучу жогорулайт. Хромосомалык аномалиялардын үй -бүлөлүк тарыхы дагы олуттуу коркунуч болуп саналат. Ошо сыяктуу эле, эненин тератогендерге таасири, дегеле тубаса кемчиликтерге өбөлгө түзүүчү заттар же шарттар, хромосомалык аномалиялардын коркунучун жогорулатышы мүмкүн.
- Тератогендерге дары-дармектер, мыйзамсыз дары-дармектер, алкоголь, тамеки, уулуу химиялык заттар, вирустар жана бактериялар, нурлануу жана ден соолуктун айрым шарттары кирет.
- Төрөлгөн эне канчалык улуу болсо, хромосомалык аномалиялар ошончолук көбүрөөк болот. 35 жаштагы эненин хромосомалык аномалиясы бар түйүлдүктү өнүктүрүү мүмкүнчүлүгү 192ге 1ге жакын. Бул көрсөткүч 40 жашка келгенде 66дан 1ге чейин жогорулайт.
- Хромосомалык аномалиялар тукум куучулук (муундан муунга) же стихиялуу (түйүлдүктүн спецификалык генетикалык материалынын бузулушунан улам келип чыгышы мүмкүн).
8дин 6 суроосу: Тобокелдикти азайтуунун жолдору барбы?
Кадам 1. Кандайдыр бир тобокелдик факторлорун аныктап, дени сак жашоо образын тандаңыз
Хромосомалык аномалиялар башталышы күмөн, бирок түйүлдүктүн өнүгүү коркунучун толугу менен жок кылуунун жолу жок. Айтор, генетикалык ата -энелердин (айрыкча эненин) тандоолору жалпысынан тубаса кемчиликтерди азайта алат. Америкалык CDC PACT планы деп аталган бул оң тандоолордун бир нечесин аныктайт:
- П Лан алдыда: кош бойлуулуктун алдында жана учурунда үзгүлтүксүз негизги дарыгериңизге көрүнүңүз жана сунушталгандай фолий кислотасы сыяктуу толуктоолорду алыңыз.
- А.зыяндуу заттар жок: тамеки, алкоголь жана мыйзамсыз баңгизат сыяктуу потенциалдуу тератогендерден алыс болуңуз жана инфекциялар жана ысытма сыяктуу ден соолук шарттарын дарылабаңыз.
- C сергек жашоо образын ачыңыз: физикалык активдүү болуңуз, дененин салмагынын индексин (BMI) сактоого жана диабет сыяктуу өнөкөт ден соолук шарттарын дарылоого багытталган.
- Т.дарыгериңиз менен кеңешиңиз: дары -дармектерди же толуктоолорду же эмдөөдөн мурун алар менен кеңешиңиз.
8дин 7 суроосу: Хромосомалык аномалиялар кеңири таралганбы?
1 -кадам. Алар Кошмо Штаттарда төрөлгөн 150дөн 1ден 250гө чейинки 1 балага таасир этет
Так сандарды алуу кыйын, бирок хромосомалык аномалиялар өтө сейрек кездешет, бирок өтө сейрек кездешпейт деп айтууга болот. Хромосомалык аномалиялар да таасирлердин кеңири спектрине ээ-кээ бирлери байкалбайт, ал эми башкалары жашоону өзгөртөт.
- Даун синдрому-АКШдагы эң кеңири таралган хромосомалык аномалия, ал 35 жаштагы энелерден төрөлгөн 365 ымыркайдын 1инде жана 40 жаштагы энелерден төрөлгөн 100 ымыркайдын 1инде кездешет.
- Бул статистика жөнүндө ойлонуу коркунучтуу болушу мүмкүн, эгер сиз болочок ата-эне болсоңуз, бирок алар чындыгында хромосомалык аномалияларсыз балалуу болуу мүмкүнчүлүгүңүздүн алда канча чоң экенин көрсөтүшүнө көңүл буруңуз.
8дин 8 суроосу: Дарылоо барбы?
Кадам 1. Хромосомалык аномалияларды айыктыруу мүмкүн эмес, бирок көбүнчө дарыласа болот
Хирургиялык процедуралар кээде хромосомалык аномалиялардан келип чыккан жүрөк кемтиги сыяктуу физикалык таасирлерди оңдой алат. Жалпысынан алганда, хромосомалык аномалияларды дарылоонун максаты келечектеги медициналык көйгөйлөрдүн алдын алуу жана жашоонун сапатын жогорулатуу болуп саналат. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Генетикалык консультация шартты, келечекте эмнени күтүү керектигин жана кырдаалды кантип стратегиялаштыруу керек экенин түшүндүрүүгө жардам берет.
- Эмгек терапиясы-кийинүү, жуунуу жана тамактануу сыяктуу жашоо сапатын жогорулатуу.
- Моториканы жана булчуңдун өнүгүшүн жакшыртуу үчүн физикалык терапия.
- Адатта хромосомалык аномалиялар менен байланышкан шарттарды көзөмөлдөө үчүн дары -дармектер, өзгөчө жүрөк -кан тамыр системасына тиешелүү.
