Прадер-Вилли синдрому (PWS)-баланын алгачкы жашоосунда диагноз коюлган генетикалык оору. Бул дененин көптөгөн бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө таасир этет, жүрүм -турум көйгөйлөрүн жаратат жана көбүнчө семирүүгө алып келет. PWS клиникалык симптомдор жана генетикалык тесттер аркылуу диагноз коюлат. Балаңызга PWS бар экенин кантип айтууну үйрөнүңүз, ошондо сиз балаңызга керектүү дарылоону ала аласыз.
Кадамдар
3 ичинен 1 -бөлүк: Негизги критерийлердин симптомдорун аныктоо
Кадам 1. Алсыз булчуңдарды издеңиз
Прадер-Вилли синдромунун негизги симптомдорунун бири-булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдардын тонусунун жоктугу. Алсыз булчуңдар көбүнчө торс аймакта байкалат. Баланын колу -буту же ийилчээк денеси да бар окшойт. Баланын да алсыз же жумшак ыйлоосу болушу мүмкүн.
Бул көбүнчө төрөлгөндө же төрөттөн кийин байкалат. Эптеп же алсыраган булчуңдар жакшырышы же бир нече айдан кийин кетиши мүмкүн
Кадам 2. Тамактануу көйгөйлөрүн текшериңиз
ДМЧ менен ооруган балдардын дагы бир жалпы көйгөйү - тамактануудагы кыйынчылыктар. Бала туура эме албай калышы мүмкүн, ошондуктан ага тамак берүү үчүн жардам керек болот. Тамактанууда кыйынчылыктар болгондуктан, баланын өсүшү жайыраак же өспөй калат.
- Баланы туура эмизүү үчүн тамактандыруучу түтүктөрдү колдонууга же атайын эмчектерди сатып алууга туура келиши мүмкүн.
- Бул көбүнчө ымыркайдын өнүгүүсүнө кыйынчылык жаратат.
- Бул соруу көйгөйлөрү бир нече айдан кийин жакшырышы мүмкүн.
3 -кадам. Тез салмак кошууну байкаңыз
Бала жаш өткөн сайын тез жана ашыкча салмак кошушу мүмкүн. Бул көбүнчө гипофиз жана гормоналдык проблемалар менен байланыштуу. Бала ашыкча тамак жей алат, дайыма ачка болот же тамак -ашка берилип кетиши мүмкүн.
- Бул көбүнчө бир жаштан алты жашка чейин болот.
- Бала семирип кетиши мүмкүн.
4 -кадам. Беттин аномалиясын текшериңиз
PWSтин дагы бир белгиси - анормалдуу беттин өзгөчөлүктөрү. Буга бадам сымал көздөр, ичке үстүңкү эриндер, ийбадатканалардын тарышы жана ооздун ылдый кароосу кирет. Баланын мурду өйдө көтөрүлүшү да мүмкүн.
5 -кадам. Жыныс мүчөсүнүн кечигип өнүгүшүн издеңиз
PWSтин дагы бир өнүгүү белгиси - бул жыныстык органдардын өнүгүүсүнүн кечеңдеши. Көбүнчө ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген балдары гипогонадизмге дуушар болушат, башкача айтканда аларда урук бездери же энелик бездери иштебейт. Бул алардын жыныс органдарынын өнүгүүсүнүн төмөндөшүнө алып келет.
- Аялдарда аномалдуу түрдө кичинекей кын эриндери жана клиторлору болушу мүмкүн. Эркектерде кичинекей скотум же пенис болушу мүмкүн.
- Алар жыныстык жетилүү кечиккен же толук эмес болушу мүмкүн.
- Бул дагы тукумсуздукка алып келиши мүмкүн.
Кадам 6. Өнүгүүнүн артта калуусун көзөмөлдөө
Ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген балдары өнүгүүнүн артта калышынын белгилерин көрсөтүшү мүмкүн. Бул кичинекей же орто интеллектуалдык майыптык катары көрсөтүлүшү мүмкүн, же баланын окуусу бузулушу мүмкүн. Алар кийинчерээк, мисалы, отуруу же басуу сыяктуу жалпы физикалык өнүгүү тапшырмаларын аткара алышпайт.
- Бала IQ деңгээлинде 50дөн 70ке чейин тест тапшыра алат.
- Балдардын сүйлөө жөндөмдүүлүгүндө кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
3төн 2 бөлүк: Кичи критерийлердин симптомдорун таануу
Кадам 1. Кыймылдын азайганын текшериңиз
Кыймылдын кыскарышы PWSтин кичинекей симптому. Бул кош бойлуулук учурунда пайда болушу мүмкүн. Баланын түйүлдүгү кадимкидей кыймылдабай же теппей койгон болушу мүмкүн. Ымыркай төрөлгөндөн кийин, ал алсыз ыйлоо менен байланышкан энергиянын жетишсиздигин же өтө летаргияны көрсөтүшү мүмкүн.
Кадам 2. Уйку көйгөйлөрүнө көңүл буруңуз
Эгерде балада ДМС бар болсо, анда алар уктай албай кыйналышы мүмкүн. Алар күндүз өтө уктап калышы мүмкүн. Алар ошондой эле түнү бою уктай алышпайт, бирок уктап жатканда үзгүлтүккө учурашат.
Балада уйку апноэ болушу мүмкүн
Кадам 3. Мониторинг жүрүм -турум көйгөйлөрү
Прадер-Вилли синдрому бар балдар жүрүм-турум көйгөйлөрүн көрсөтүшү мүмкүн. Алар ашыкча ачууланып же башка балдарга караганда өжөр болуп калышы мүмкүн. Алар калп же уурулук менен алектениши мүмкүн, бул көбүнчө тамак -ашка байланыштуу.
Балдар ошондой эле обсессивдүү-компульсивдүү бузулуу менен байланышкан симптомдорду көрсөтүшү мүмкүн, ал тургай тери терүү сыяктуу аракеттерге да барышы мүмкүн
Кадам 4. Кичинекей физикалык симптомдорду издеңиз
Дарыгерлерге PWS диагнозун коюуга жардам берген кичинекей критерийлер болгон бир нече физикалык симптомдор бар. Чачтары, териси же көздөрү адаттан тыш ак, ачык же бозарган балдар көбүрөөк коркунучта. Балдардын көздөрү кайчылаш же көрүүсү начар болушу мүмкүн.
- Бала ошондой эле кичинекей же тар колу -буту сыяктуу физикалык аномалияларды көрсөтүшү мүмкүн. Алар ошондой эле жашы үчүн өтө кыска болушу мүмкүн.
- Балдардын адаттан тыш калың же жабышкак шилекейи болушу мүмкүн.
Кадам 5. Башка симптомдорду текшериңиз
Башка сейрек кездешүүчү симптомдор Прадер-Вилли синдрому бар балдарда болушу мүмкүн. Бул кусууга жөндөмсүздүктү жана оору үчүн жогорку чекти камтыйт. Сколиоз (омуртканын кыйшайышы) же остеопороз (морттук сөөктөр) сыяктуу сөөктөрүндө көйгөйлөр болушу мүмкүн.
Ошондой эле алар бөйрөк үстүндөгү бездердин анормалдуу иштешинен улам эрте жыныстык жетилүүгө ээ болушу мүмкүн
3 -жылдын 3 -бөлүгү: Медициналык жардамга кайрылуу
Кадам 1. Медициналык жардамга качан кайрылуу керектигин билиңиз
Дарыгерлер Прадер-Вилли синдрому балаңыз үчүн мүмкүн болгон шарт экендигин аныктоо үчүн негизги жана кичине критерийлерди колдонушат. Бул симптомдорду издөө балаңызды дарыгердин текшерүүсүнөн же текшерүүдөн өткөрүүнү аныктоого жардам берет.
- Эки жашка чейинки балдар үчүн тестирлөө үчүн жалпысынан беш упай керек. Үч -төрт пункт негизги критерийлердин симптомдорунан болушу керек, калгандары майда симптомдордон.
- Үч жана андан улуу балдар кеминде сегиз упай топтошу керек. Төрт -беш упай негизги симптомдордон болушу керек.
Кадам 2. Балаңызды дарыгерге алып барыңыз
Балаңызга Прадер-Вилли синдрому диагнозун коюунун бир жакшы жолу-төрөлгөндөн кийин аларды пландуу текшерүүдөн өткөрүү. Дарыгер алардын өнүгүшүнө көз салып, кандайдыр бир көйгөйлөрдү байкай баштайт. Балаңыздын алгачкы жылдарында кайсы бир сапарларда, дарыгер PWS диагнозу үчүн экзамен учурунда байкалган симптомдорду колдонушу мүмкүн.
- Бул жолугушууларда дарыгер баланын өсүшүн, салмагын, булчуңдарынын тонусун жана кыймылын, жыныс органдарын жана башынын айланасын текшерет. Дарыгер баланын өнүгүүсүн дайыма көзөмөлдөп турат.
- Балаңызга тамактанууда же эмизүүдө кыйынчылыктар барбы, уктоодо көйгөйлөр барбы же алар керек болгондон азыраак энергияга ээ окшойт деп дарыгерге айтышыңыз керек.
- Эгерде сиздин балаңыз улуу болсо, дарыгериңизге балаңызда байкалган тамак -ашка болгон ашыкча тамактануу же адаттары жөнүндө айтып бериңиз.
3 -кадам. Генетикалык тесттен өтүңүз
Эгерде дарыгер PWSтен шектенсе, алар генетикалык кан анализин тапшырышат. Бул кан анализи балаңыздын PWS экендигин тастыктайт. Тест 15 -хромосомада аномалияларды издейт. Эгерде сиздин үй -бүлөңүздө PWSтин тарыхы бар болсо, анда балаңызды PWSке текшерүү үчүн перинаталдык текшерүүдөн өтсөңүз болот.
