Линч синдромун аныктоонун 3 жолу

Мазмуну:

Линч синдромун аныктоонун 3 жолу
Линч синдромун аныктоонун 3 жолу

Video: Линч синдромун аныктоонун 3 жолу

Video: Линч синдромун аныктоонун 3 жолу
Video: Gastrointestinal Dysmotility in Autonomic Disorders 2024, Май
Anonim

Линч синдрому тукум куума nonpolyposis колоректалдык рагы (HNPCC) катары да белгилүү. Бул тукум куума оору, ичегинин жана рактын башка түрлөрүнүн рискин жогорулатат жана бул рактар адаттагыдан жаш куракта - 50 жаштан кичирээк пайда болуу коркунучун жогорулатат. Эгерде сиз тобокелге кабылууңузга ишенсеңиз, Линч синдрому кантип диагноз коюлганын билип алыңыз.

Кадамдар

Метод 1дин 3: Линч синдрому коркунучуңузду таануу

Линч синдрому диагнозу 1 -кадам
Линч синдрому диагнозу 1 -кадам

Кадам 1. Үй -бүлөңүздө жоон ичегинин же жатын рагынын тарыхы бар экендигин аныктаңыз

Линч синдромунун негизги симптомдорунун бири - бул үй -бүлөдө ичеги жана жатын рагынын тарыхы, айрыкча жаш кезинде.

  • Эгерде сизде жакында эле жоон ичеги рагы диагнозу коюлган болсо, сизде Линч синдрому болушу мүмкүн, өзгөчө сиз 50 жашка чыга элек болсоңуз.
  • Эгерде сиз дени сак жана жаш болсоңуз, бирок үй -бүлөнүн бирден ашык мүчөсү 50 жашта же андан кичирээк ичегинин рагын тастыктаган болсо, анда сиз Линч синдромунун генин алып жүрүшүңүз мүмкүн, бул сизди тобокелге салат жана сиз генетикалык тестирлөө үчүн доктурга көрүнүшүңүз керек. Бул колоноскопия менен скринингди адатта сунушталгандан алда канча жаш куракта баштоо керекпи же жокпу, аныктоого жардам берет.
Линч синдромун диагноздоо 2 -кадам
Линч синдромун диагноздоо 2 -кадам

Кадам 2. Жоон ичеги рагынын белгилерин байкаңыз

Линч синдрому - бул генетикалык мутация, ал жоон ичегинин жана жатын рагынын жогорулашына алып келет - Линч синдромунун эч кандай белгилери жок. Линч синдромун аныктоонун бирден -бир жолу - дарыгердин текшерүүсүнөн өтүү. Эгерде сиз үй -бүлөлүк ичеги карын же жатын рагына кабылуу коркунучу астында экениңизге ишенсеңиз, жаш кезиңизде да жоон ичеги рагынын белгилери боюнча сергек болуңуз.

  • Ичеги адаттарынын өзгөрүшүнө байкоо салыңыз. Ичеги адаттарындагы өзгөрүүлөр бир нече күнгө созулушу мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр диарея, ич катуу, ичке же тар табурет, жана бир жолу өткөндөн кийин даарат алуу керек деген сезим болушу мүмкүн.
  • Заарадан кан издеңиз. Жоон ичеги рагынын дагы бир белгиси - бул сиздин ичеги кыймылыңыздагы кандын издери. Бул ректалдык кан кетүүнү же заъда канды камтыйт. Сиз кызыл канды көрө аласыз же табурет абдан караңгы жана калың болуп көрүнүшү мүмкүн.
  • Башка денедеги өзгөрүүлөрдү байкоо. Жоон ичеги же башка рак менен байланышкан Линч синдрому бар бирөөнүн алсыздыгын жана чарчоосун алып келиши мүмкүн. Бир адам күтүлбөгөн же түшүнүксүз салмак жоготууга дуушар болушу мүмкүн. Сиз ошондой эле карышуу же ичтин оорушу мүмкүн.

Метод 2 3: Линч синдромун диагностикалоо

Линч синдромун диагностикалоо 5 -кадам
Линч синдромун диагностикалоо 5 -кадам

Кадам 1. Дарыгерге барыңыз

Эгерде сиз Линч синдрому коркунучу бар деп ойлосоңуз, анда дарыгериңизге кайрылууңуз керек, ал сизди медициналык генетик деп аталган генетика боюнча адиске көрсөтөт. Алар генетикалык тестирлөө, кеңеш берүү жана линч синдрому сыяктуу генетикалык ооруларды башкаруу боюнча эксперттер.

Эгер физикалык симптомдордун бирин сезсеңиз же үй -бүлөңүздө жоон ичеги же башка рак оорусуна чалдыксаңыз, дарыгериңизге көрүнүшүңүз керек

Линч синдромун диагноздоо 6 -кадам
Линч синдромун диагноздоо 6 -кадам

Кадам 2. Генетикалык жактан шыктуулугуңузду аныктаңыз

Линч синдрому, эгерде үй -бүлөлүк ичеги карын, эндометрия жана башка рак оорулары бар болсо, шектүү болушу мүмкүн, айрыкча, эгерде бул рак жаш үй -бүлө мүчөлөрүндө байкалса. Диагноз генетикалык тест аркылуу аныкталат.

  • Врачыңыз ашказан, ичке ичеги, мээ, бөйрөк, боор же жумуртка шишиги бар туугандары жөнүндө да сурашы мүмкүн, анткени Линч синдромунда мутацияланган ген ар кандай рак ооруларынын рискин жогорулатат.
  • Врачыңыз, балким, мурунку муундардагы рак жөнүндө сурайт, айрыкча сиздин үй -бүлөңүздө көп муундуу рак оорулуулары бар болсо.
Линч синдромун диагностикалоо 7 -кадам
Линч синдромун диагностикалоо 7 -кадам

3 -кадам. Шишик тестин алыңыз

Эгерде сизде же үй -бүлө мүчөсүндө шишик бар болсо, анда дарыгер шишикти текшерип, сизде Линч синдрому бар -жогун текшере алат. Ал кээ бир белоктор Линч синдромун көрсөткөн шишиктерде бар -жогун аныктай алат.

  • Эгерде шишик анализи оң чыкса, сизде Линч синдрому жок болушу мүмкүн. Мутациялар шишиктерде же рак клеткаларында эле өнүгүшү мүмкүн. Позитивдүү болгондон кийин, дарыгериңиз генетикалык тесттерди өткөрүп, сизде Линч синдрому бар же жок экенин так аныктай алат.
  • Эгерде сиздин үй -бүлөңүздө кимдир бирөө акыркы бир нече жылда рак оорусуна чалдыкса, ооруканада дагы врачыңыз текшере турган ткандын үлгүсү болушу мүмкүн.
Линч синдромун диагноздоо 8 -кадам
Линч синдромун диагноздоо 8 -кадам

4 -кадам. Генетикалык тесттен өтүңүз

Учурда Линч синдромунда пайда болгон бир катар мутациялар үчүн тесттер бар. Бул тесттер MLH1, MSH2, MSH6 жана EPCAM гендериндеги мутацияны текшерет.

Сиз врачыңызга каныңызды текшерүү үчүн жөнөтө аласыз, бирок каныңызды ар кандай лабораторияларда текшертип көрсөңүз болот. Эгерде сизди сырткы тестирлөө кызыктырса, Myriad myRisk, Quest Diagnostics жана Invitae программаларын карап көрүңүз

Метод 3 3: Линч синдромун түшүнүү

Линч синдрому диагнозу 9 -кадам
Линч синдрому диагнозу 9 -кадам

Кадам 1. Линч синдрому тукум куучулуктун шарты экенин билиңиз

Линч синдрому - бул генетикалык шарт. Линч синдрому бар адамдарда болгон генетикалык ката - бул гендерди оңдоого жардам берген белокторду коддогон гендер тобу.

  • Бул гендер тобу "дал келбеген ремонт гендерине" таандык, бул гендер ДНК өзүн кайра чыгарганда салыштырмалуу каталарды оңдоп турат. Бул дал келүү процессиндеги каталарды кадимкидей оңдоого болот, бирок Линч синдромунда оңдоого болбойт, анткени оңдоочу белокторду коддогон гендер өздөрү бузулган.
  • Линч синдрому менен байланышкан рак ооруларынын себеби бул каталардын ДНКдагы мутациялардын топтолушу деп эсептелет.
  • Эгерде эненин же атанын бул гендин экиден бирден көчүрмөсү бар болсо, анда анын баласына өткөн 50% ыктымалдыгы бар.
Линч синдромун диагноздоо 10 -кадам
Линч синдромун диагноздоо 10 -кадам

Кадам 2. Линч синдрому үчүн оң болуу эмнени билдирерин түшүнүңүз

Эгерде сиздин генетикалык тест Линч синдрому үчүн оң болсо, анда өмүр бою рак оорусуна чалдыгуу 60-80%ды түзөт. Бул сөзсүз түрдө жоон ичеги же эндометрия рагына чалдыгат дегенди билдирбейт, бирок жоон ичегинин жана эндометрия рагынын, ошондой эле башка рактардын коркунучу жогорулайт.

  • Эндометрия рагынын өмүр бою коркунучу 20%дан 60%га чейин болушу мүмкүн.
  • Башка рак ооруларынын өмүр бою коркунучу 20%дан аз жогорулайт.
Линч синдрому диагнозу 11 -кадам
Линч синдрому диагнозу 11 -кадам

Кадам 3. Ракты алдын алуу программасы үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз

Линч синдрому дарыланбайт. Эгерде сиздин генетикалык тест оң болсо, бул рактын алдын алуу жана келечектеги скрининг үчүн эң жакшы иш -аракеттериңизди аныктоо үчүн генетикалык консультант менен, ошондой эле дарыгериңиз менен кеңешишиңиз керек дегенди билдирет.

Сунушталууда: