Фанкони анемиясы (FA) - тукум кууган оору, сөөк чучугунун бузулушунан келип чыгат, сөөктөрүңүздүн ичиндеги кан клеткаларын чыгарат. Бул зыян кан клеткаларынын өндүрүшүнө тоскоолдук кылат жана лейкемия сыяктуу олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн, кан рагынын бир түрү. Фанкони анемиясы канга байланыштуу оору болсо да, дененин органдарына, ткандарына жана системаларына таасирин тийгизип, адамдын рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Ооруну көбүнчө 12 жашка чейин аныкташат, бирок аны ымыркай кезинде, атүгүл төрөлгөнгө чейин да аныктаса болот.
Кадамдар
3 -метод 1: Белгилерди төрөлгөнгө чейин же төрөт учурунда издөө
Кадам 1. Үй -бүлөңүздүн генетикалык тарыхын билиңиз
Фанкони анемиясы - бул генетикалык оору, андыктан сиздин үй -бүлөңүздө кимдир бирөө анемия менен ооруган болсо, анда сизде ген болушу мүмкүн. Фанкони анемиясын рецессивдүү ген алып жүрөт, башкача айтканда, ата -эненин экөө тең генге ээ болушу керек жана адамга бул ооруну алуу үчүн баласына өткөрүп бериши керек. Бул рецессивдүү ген болгондуктан, ата -эненин экөө тең ташуучу болушу мүмкүн жана ооруга чалдыгышпайт.
Кадам 2. Ген үчүн тесттен өтүңүз
Эгерде сиз Фанкони анемиясынын генин алып жүргөнүңүздү билбесеңиз, анда генетик менен бир нече тесттерди өткөрсөңүз болот. Эгерде ата -энелердин бири да генди алып жүрбөсө, анда алардын балдары Фанкони анемиясын ала алышпайт. Ата -эненин экөөндө тең ген бар болсо дагы, баланын Фанкони анемиясына чалдыгуу ыктымалдуулугу ар бир төртүнчүдө гана.
- Эң кеңири тараган тест - бул генетикалык мутациялык тест. Генетик теринин үлгүсүн алып, Фанкони анемиясына байланышкан мутацияларды (гендердеги анормалдуу өзгөрүүлөрдү) издейт.
- Хромосоманын сынуусун текшерүү колго кан алууну жана клеткаларды атайын химиялык заттар менен дарылоону камтыйт. Ал клеткалардын бөлүнүп -жарылбаганы байкалат. Фанкони анемиясында хромосомалар кадимки адамдарга караганда оңой бузулуп, иреттелет. Бул тест кимдир бирөөнүн FA гени бар экендигин аныктоонун бирден -бир анык жолу. Бул татаал тест жана аны бир нече борборлордо гана жасаса болот.
3 -кадам. Түйүлдүктү генге текшерүү
Өнүгүп келе жаткан түйүлдүк үчүн эки тест бар: chorionic villus тандоосу (CVS) жана amniocentesis. Эки сыноо тең дарыгердин кеңсесинде же ооруканада жүргүзүлөт.
- CVS кош бойлуу аялдын акыркы этек киринен 10-12 жумадан кийин жасалат. Дарыгер плацентага кындын жана жатын моюнчасынын жука түтүкчөсүн киргизет. Ал жумшак сорууну колдонуу менен плацентадан кыртыштын үлгүсүн алып салат. Лаборатория андан кийин генетикалык кемчиликтерди текшерет.
- Амниоцентез кош бойлуу аялдын акыркы этек киринен 15-18 жумадан кийин жасалат. Дарыгер ийненин жардамы менен түйүлдүктүн айланасындагы баштыктан кичинекей суюктукту алат. Техник андан кийин үлгүдөгү хромосомаларды текшерип, алардын гендеринин бузулгандыгын текшерет.
4 -кадам. Фанкони аз кандуулуктун белгилерин издеңиз
Бала төрөлгөндөн кийин, сиз Фанкони анемиясын көрсөткөн кээ бир физикалык кемчиликтерди текшергиңиз келет. Алардын кээ бирлери сиз өзүңүздү көрө аласыз, башкалары текшерүү үчүн дарыгерди талап кылат.
- FA жок, кызыктай формада же үч же андан көп бармактарды алып келиши мүмкүн. Кол сөөктөрү, жамбаштар, буттар, колдор жана манжалар толук же кадимкидей түзүлбөшү мүмкүн. FA бар адамдар сколиоз, же ийилген омурткасы болушу мүмкүн.
- Көздүн, кабактын жана кулактын нормалдуу формасы болбошу мүмкүн. ФА бар балдар да дүлөй болуп төрөлүшү мүмкүн.
- Фанкони аз кандуулук менен ооругандардын 75% га жакыны жок дегенде бир тубаса кемтиги бар.
- ФА бар баланын бөйрөгү жок болушу мүмкүн же бөйрөгү нормалдуу эмес.
- FA да тубаса жүрөк кемтигине алып келиши мүмкүн. Эң кеңири таралган - бул карынчанын септалдык кемтиги (VSD), дубалдын төмөнкү бөлүгүндө жүрөктүн сол жана оң камераларын бөлүп турган тешик же кемчилик.
Метод 2 3: Бала кезде же кийинчерээк белгилерди издөө
Кадам 1. Пигменттелген теринин тактарын издеңиз
Сиз "café au lait" (французча "сүтү бар кофе") деп аталган ачык күрөң теринин жалпак тактарын тапкыңыз келет. Ачык теринин тактары да болушу мүмкүн (гипо-пигментация).
Кадам 2. Жалпы баштын жана беттин аномалиясын издеңиз
Буларга кичинекей же чоң баш, кичине астыңкы жаак, канаттууларга окшогон бет, эңкейиш, көрүнүктүү чеке ж.
Сиз ошондой эле деформацияланган көздөрдү, кабактарды жана кулактарды таба аласыз. Бул кемчиликтердин натыйжасында ФАнын жабыркаганы угуу же көрүү менен көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн
3 -кадам. Скелеттин кемчиликтерин издеңиз
Баш бармак жок же деформацияланган болушу мүмкүн. Кол, билек, сандар жана буттар кыска, ийри же анормалдуу формада болушу мүмкүн. Колдордо жана буттарда анормалдуу сөөктөр болушу мүмкүн, кээ бир оорулуулардын алты манжасы болот.
Омуртка жана омуртка скелеттин кемчиликтери үчүн кеңири жайылган жерлер. Бул сколиоз, анормалдуу кабырга жана омуртка же кошумча омуртка деп аталган ийри омуртканы камтыйт
4 -кадам. Эркек менен аялдын жыныс органдарынын кемчиликтерин издеңиз
Албетте, эркек менен ургаачынын жыныс системасы ар башка болгондуктан, ар кандай белгилерди издөөгө туура келет.
- Эркек жыныс кемчиликтерине бардык жыныс органдарынын өнүкпөгөндүгү, кичинекей пенис, түшпөй калган урук бездери, жыныс мүчөнүн астыңкы бетинде уретранын ачылышы, фимоз (теринин терисинин ашыкча тартылышына тоскоол болгон анормалдуу тыгыздык), кичинекей урук бездери жана сперматозоиддердин өндүрүшүнүн азайышы кирет. тукумсуздукка.
- Аялдардын жыныс органдарынын кемчиликтерине жоктугу, өтө кууш же рудименталдык кындын же жатындын жана жумурткалардын кичирейиши кирет.
Кадам 5. Кошумча өнүгүү көйгөйлөрүн издеңиз
Ымыркай эненин курсагындагы жетишсиз тамактануудан улам аз төрөлүшү мүмкүн. Бала кадимкидей өспөй калышы мүмкүн, жана ошол эле курактагы балдарга караганда кыскараак жана арык болушу мүмкүн. Анемиянын ар кандай түрү ар кандай ткандардын кычкылтек менен жетишсиздигине алып келет, демек пациент жалпысынан жетишсиз тамактанат. Мээнин начар өнүгүшү IQнын төмөндүгүн же окуудагы кыйынчылыктарды билдириши мүмкүн.
Кадам 6. Аз кандуулуктун классикалык белгилеринен сак болуңуз
Фанкони анемиясы - бул аз кандуулуктун бир түрү, ошондуктан ал оорунун башка формаларынын көптөгөн симптомдору менен бөлүшөт. Булардан азап чегүү Фанкони анемиясынын себеп болгонун билдирбейт, бирок бул мүмкүн.
- Чарчоо аз кандуулуктун негизги белгиси. Бул клеткалардагы азык заттарды күйгүзүү жана энергия өндүрүү үчүн керектүү болгон кычкылтектин келиши азайгандыктан пайда болот.
- Анемия ошондой эле эритроциттердин (эритроциттердин) азайышын камтыйт. Аз кандуулукта териңиз кубарып калат, анткени эритроциттер кандын кызыл түсүнө жана теринин кызгылт түсүнө жооп берет.
- Анемия начар жүрөк өндүрүшүн жана ошону менен ткандардын кан менен камсыз болушун начар кычкылданууну компенсациялоо үчүн жасайт. Бул жүрөктү чарчатып, жүрөк кемтигине алып келиши мүмкүн. Мындай шартта балада көбүктөнгөн былжыр, жөтөл (айрыкча жатып) же дененин шишиги пайда болот.
- Аз кандуулуктун башка симптомдоруна баш айлануу, баш оору (мээдеги кычкылтектин начардыгынан) жана теринин муздак жана кабыгы кирет.
Кадам 7. Ак кан клеткаларынын азайышынын белгилерин аныктоо
Ак кан клеткалары (WBC) ар кандай инфекциялардан дененин табигый коргонуу системасын түзөт. Сөөк чучугу иштебей калганда, WBC өндүрүшү азайып, бул табигый коргонуу жоготулат. Бала жонокой адамдар туруштук бере ала турган организмдерден жугат. Бул инфекциялар көбүнчө узакка созулат жана аларды дарылоо кыйын.
Эрте жашында рак илдетине чалдыккан балдар Фанкони анемиясынан өтүшү керек
Кадам 8. Тромбоциттердин азайышынын белгилеринен сак болуңуз
Тромбоциттер кандын уюшу үчүн керек. Тромбоциттердин жетишсиздигинде кичинекей жаралар жана жаралар кан кетет. Бала оңой эле көгөрүп кетиши же петехия болушу мүмкүн. Теридеги бул кичинекей кызыл же кызгылт тактар теринин астынан өткөн кичинекей тамырлардан кан агуунун натыйжасы.
Эгерде тромбоциттер критикалык түрдө азайса, мурундан, ооздон же тамак сиңирүү жолунан жана муундарда өзүнөн -өзү кан кетиши мүмкүн. Бул шашылыш медициналык жардамга муктаж болгон олуттуу шарт
3 -метод 3: Диагностика алуу
Кадам 1. Дарыгер менен сүйлөшүңүз
Бул белгилер бир гана симптомдор, бул адамда Фанкони анемиясы болушу мүмкүн дегенди билдирет. Дарыгер гана бул кишинин ооруга чалдыкканын аныктай турган тестти уюштура алат. Тест тапшырардан мурун, дарыгер ага таасир этиши мүмкүн болгон башка шарттарды билиши керек. Буга үй -бүлөлүк тарых, дары -дармектер, акыркы жолу кан куюу же башка оорулар кирет.
Кадам 2. Апластикалык анемияга текшерүүдөн өтүңүз
Фанкони анемиясы - апластикалык аз кандуулуктун бир түрү, башкача айтканда жилик чучугу жабыркап, кан клеткаларын туура өндүрбөйт. Сыноо үчүн, дарыгер, адатта, колунан кан алуу зарылдыгын колдонот. Ал кан микроскоп астында анализделет, же толук кан анализи (CBC), же ретикулоциттердин саны.
- КБКда кан үлгүсү слайдга майланып, микроскоп астында каралат. Дарыгер анда клеткалардын санын эсептейт жана кызыл кан клеткаларынын, ак кан клеткаларынын жана тромбоциттердин туура көлөмдө экенине ынанат. Апластикалык анемия үчүн, врач эритроциттерди карап, алардын саны абдан азайганын, көлөмү чоңойгонун жана анормалдуу формада көптөгөн клеткалар бар -жогун текшерет.
- Ретикулоциттердин санында врач канды микроскоп менен карап, ретикулоциттерди эсептейт. Бул эритроциттердин прекурсорлору. Алардын кандагы пайызы сөөк чучугунун кан клеткаларын канчалык жакшы өндүрүп жаткандыгын көрсөтө алат. Апластикалык анемияда бул көрсөткүч дээрлик төмөндөйт, дээрлик нөлгө жакын.
3 -кадам. Цитометриялык агымдын тестине макул болуңуз
Дарыгер териден бир нече клетканы алып, ал клеткаларды химиялык чөйрөдө жасалма түрдө өстүрөт. Эгерде үлгүдө FA бар болсо, анда маданият анормалдуу этапта өсүүнү токтотот, аны тестиер көрөт.
4 -кадам. Сөөк чучугунун аспирациясынан өтүңүз
Бул тест сиздин жилик чучугуңуздун бир бөлүгүн чыгарат, ошондуктан аны түздөн -түз текшерүүгө болот. Жергиликтүү анестезия менен терини уктаткандан кийин, дарыгер калың жана кенен металлдык ийнени сөөккө, адатта, жилик сөөгүнө, төш сөөгүнүн үстүңкү бөлүгүнө же жамбаш сөөгүнө жабыштырат.
- Эгерде тема бала же кооператив болбосо, дарыгер аларды ийне үчүн уктатуу үчүн жалпы анестезияны колдонушу мүмкүн.
- Анестезия менен да, жол -жобосу дагы эле абдан оор. Сөөктүн ичинде көптөгөн нервдер бар, аларда жергиликтүү анестезияны кадимки ийнелер менен берүү мүмкүн эмес.
- Ийне белгилүү бир тереңдикке киргизилгенден кийин, ийнеге шприц тагылат жана поршень акырын тартылат. Чыккан саргыч суюктук - жилик чучугу. Андан кийин суюктук жетиштүү кан клеткалары өндүрүлүп жаткандыгын текшерет. Оору, адатта, ийне алынгандан көп өтпөй кетет.
- Кээде чучук узакка иштебегенде катуу жана жипчелүү болуп калышы мүмкүн. Мындай учурда ийне менен умтулуу учурунда эч нерсе чыкпайт, ал "кургак крандан" деп аталат.
5 -кадам. Жилик чучугунун биопсиясын өткөрүңүз
Эгерде пациенттин "кургак краны" бар болсо, анда дарыгер чучуктун так абалын көрүү үчүн жилик чучугунун биопсиясын жасайт. Процедура умтулууга окшош, бул жолу кененирээк ийнени колдонуп, жилик чучугунун кыртышын кесет. Ткандарды микроскоп менен карап, жабыркаган клеткалардын пайызын текшерет.
