Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - булчуңдардын алсыз болушуна жана кыймылдын төмөндөшүнө алып келүүчү генетикалык шарт. Бул жашоо шарты, бирок аны заманбап медицина менен башкарса болот. Биринчи кадам - оорунун диагнозу. Адатта ымыркайларда пайда болгондуктан, бул татаал болушу мүмкүн, бирок кылдат байкоо жүргүзүү менен сиз белгилерди байкап, балаңызды текшертип көрсөңүз болот. Андан кийин абалды жакшыртуу үчүн дарылоону баштасаңыз болот.
Кадамдар
Метод 2: симптомдору
Кадам 1. Булчуңдардын алсыздыгын жогорулатуу:
SMA булчуңдардын нерв сигналдарына жооп берүүсүнө тоскоол болуп, убакыттын өтүшү менен булчуңдардын алсырашына алып келет. Бул акырындык менен алсыроо - бул абалдын негизги биринчи белгиси.
- Эгерде сиздин бала ымыркай болсо, анда алар сизге симптомдорун айта алышпайт, андыктан булчуң алсыздыгынын башка белгилерин издөөгө туура келет. Буларга колдун же баштын кыймылынын жоктугу, оор дем алуу, тоголонуп же сойлой албоо кирет.
- Бул сейрек кездешет, бирок SMA кийинчерээк жашта башталышы мүмкүн, адатта 20 жашында. Бул учурлар көбүнчө жумшак, бирок дагы эле жашоо сапатына байланыштуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Чоң адам биринчи симптом катары күтүлбөгөн жерден булчуңдун алсыздыгын байкайт.
2-кадам. Тепкилөө, кол булгалоо же кол көтөрүү жоктугу:
Булчуңдары алсызыраак болгондуктан, балаңыз колдорун же буттарын жакшы кыймылдата албайт. Эгерде алар көп тепкилешпесе же кол сунбаса, анда бул SMA белгиси болушу мүмкүн.
Ымыркайлар адатта 2 айдын тегерегинде колу -бутун кыймылдата алышат, андыктан бул эрте өнүгүү баскычы. Балаңыз туура кыймылдабай жатса, сөзсүз түрдө педиатрга кайрылыңыз
3 -кадам. Баштын кыймылынын жоктугу:
SMA ошондой эле моюн булчуңдарына таасирин тийгизет жана алсыратат. Сиздин ымыркайыңыз тегерете кароо үчүн башын ары -бери жылдыра албайт же башын өз алдынча көтөрө албайт.
Ымыркайлар 2 айга жакын убакта башын көтөрө алгыдай болушу керек. Эгерде сиздин балаңыз башын өйдө көтөрө албай кыйналып жатса жана ал андан улуу болсо, бул тынчсызданууга себеп болот
4 -кадам. Тез дем алуу:
SMA балаңыздын көкүрөк булчуңдарына таасир этиши мүмкүн, дем алуу кыйыныраак жана ылдам болот. Балаңыздын курсагында көкүрөккө караганда көбүрөөк кыймыл байкайсыз.
SMA менен ооруган адамдарга түнкүсүн дем алдыруучу аппарат керек болушу мүмкүн, алар уктап, апноэнин алдын алат
5 -кадам. Дөңгөлөө же отуруу көйгөйү:
SMA менен ооруган балдар көбүнчө "ийилчээк" деп сыпатталат, башкача айтканда, алар түзөлө алышпайт. Булчуңдары алсызыраак болгондуктан, алар кадимкидей отура алышпайт.
Ымыркайлар адатта 4 айга чейин тегеренип үйрөнүшөт жана 6 айга жакын отура алышат. Эгерде сиздин балаңыз бул этаптарга жетпесе, анда ал SMA симптому болушу мүмкүн
Кадам 6. Артка булчуңдардын өлчөмү кыскарды:
Атрофия булчуңдардын көлөмүнүн төмөндөшүн билдирет, андыктан балаңыздын арткы булчуңдары кадимкидей көрүнүшү мүмкүн. Төмөндөө прогрессивдүү, ошондуктан арткы булчуңдар убакыттын өтүшү менен кичирейе берет.
Кадам 7. Сколиоз же омуртканын кыйшайышы
Алсыз булчуңдар менен омуртка түз тура албашы мүмкүн. Балаңыздын омурткасында сколиоз деп аталган ийри сызык пайда болушу мүмкүн.
SMAдан сколиоз 8-9 айдын ичинде башталышы мүмкүн, бирок жеңил учурлар 6-8 жашка чейин көрүнбөй калышы мүмкүн
Кадам 8. Ырааттуу түшүү же тең салмактуулуктун жоктугу:
SMA сиздин балаңыз баскандан кийин да өнүгүшү мүмкүн. Эгер мындай боло турган болсо, балким, алар балансты сактай албасын же түз жүрө албасын байкайсың. Алар тез -тез кулап калышы мүмкүн, ал тургай билинбеген себепсиз.
Кийинчерээк пайда болгон SMA, болжол менен 18 айдын ичинде, III тип деп аталат жана көбүнчө жумшак түрү
Метод 2 2: Медициналык диагноз
Кадам 1. Төрөткө чейинки тесттер:
SMA генетикалык түрдө өткөндүктөн, эгер сиздин үй -бүлөңүздө кимдир бирөө бар болсо, балаңыз коркунучта болушу мүмкүн. Бул учурда дарыгериңиз перинаталдык тестти сунушташы мүмкүн. Бул тест үчүн дарыгер түйүлдүктүн тегерегиндеги суюктукту же ткандарды текшерүү үчүн чогултат. Эгерде тест SMA үчүн оң натыйжа берсе, анда сиз балаңызды алар төрөлгөндө багууну пландап баштайсыз.
- SMA тест мотор нейрон 1 (SMN1) генин издейт. Бул ген жок же анормалдуу болсо, анда SMA тест оң болот.
- Бул тест көбүнчө кош бойлуулуктун 15-20 аптасында жүргүзүлөт, бирок башка тесттер 10 жумага чейин жасалышы мүмкүн.
Кадам 2. Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү:
SMA симптомдору пайда болгонго чейин дарылоону баштоо жакшы натыйжаларга алып келет, андыктан жаңы төрөлгөн баланы текшерүү абдан маанилүү. Ымыркайыңыз төрөлгөндө, дарыгерден SMA үчүн генетикалык тестти бүтүрүүсүн сураныңыз, айрыкча, үй -бүлөлүк шартыңыз бар болсо. Ошентип, эгер керек болсо, эрте дарылоону баштасаңыз болот.
- Скрининг адатта SMN1 генин текшерүүчү кан анализи болуп саналат.
- АКШнын кээ бир штаттарында бул тест мыйзамга ылайык талап кылынат, андыктан балаңыз автоматтык түрдө текшерилип калышы мүмкүн.
- Эгерде сизде SMA үчүн перинаталдык скрининг болгон болсо, анда балаңыз төрөлгөндө ага кайра муктаж болбой калышы мүмкүн. Врачтан сураңыз, эмне жакшы.
Кадам 3. Малыш тестирлөө:
Эгерде сиздин балаңыз эч качан SMA скринингинен өтпөсө жана булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу симптомдорду көрсөтсө, анда аларды текшерүүдөн өткөрүү өтө маанилүү. Аларды SMA скринингине алып келиңиз жана эгер тест оң болуп чыкса.
Бул дарыгердин жаңы төрөлгөн баланы иштете турган сыноосу. Бул SMN1 генин текшерүү үчүн кан анализи
Жыйынтык
- Ымыркайларда баштын же колдун кыймылынын жоктугу, оор же тез дем алуу сыяктуу нерселерди байкап, омуртка булчуңдарынын атрофиясынын (SMA) белгилерин издеңиз, же тоголонуп же сойлоп жүрүү үчүн этабына жооп бербеңиз.
- Балаңыздын бели кадимкидей кичине экенин байкасаңыз болот, ал убакыттын өтүшү менен айкын боло берет.
- Ымыркайыңыздын белиндеги алсыраган булчуңдар да аларды омурткасын ийри же сколиозго алып келиши мүмкүн.
- Сиз дарыгериңизден балаңызды жаңы төрөлгөн бала катары SMAга текшерүүсүн сурансаңыз болот, бирок көп жерлерде бул текшерүү автоматтык түрдө жүргүзүлөт.
- SMA кээде кийинчерээк жашоосунда пайда болушу мүмкүн, бирок андай болгондо, адатта, ал жаңы төрөлгөн балдарга караганда жеңилирээк болот.
