Тернер синдрому (TS) - бир гана аялдарга таасир эткен жана жыныстык хромосоманын анормалдуу абалынан улам пайда болгон салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору. Бул көптөгөн физикалык жана өнүгүү кыйынчылыктарын жаратышы мүмкүн, бирок эрте аныктоо жана улантылып жаткан дарылоо көпчүлүк аялдарга дени сак жана көз карандысыз жашоого мүмкүнчүлүк берет. Эне курсагында жана өспүрүм куракта эле пайда боло турган бир нече физикалык белгилер көбүнчө ТСны көрсөтүшөт, бирок генетикалык анализ гана бул диагнозду аныктай алат. Байкоо үчүн белгилерди үйрөнүңүз жана Тернер синдромунун дароо аныкталып, дарылануусуна жардам бере аласыз.
Кадамдар
3 ичинен 1 -бөлүк: түйүлдүктү жана жаңы төрөлгөн баланы аныктоо
Кадам 1. Төрөткө чейинки көрсөткүчтөрдү текшерүү үчүн УЗИ өткөрүңүз
ТСнын көп учурлары байкабай жана ымыркай курсагында жатканда эле аныкталат. Атайын пренаталдык УЗИ көбүнчө шарттын бир нече индикаторлорун ача алат, бирок TS диагнозу үчүн атайын тестирлөө талап кылынат.
- Лимфоэдема, дененин ткандарынын шишиши, ТСнын пренаталдык индикатору болуп саналат жана көп учурда УЗИден алынышы мүмкүн. Эгерде ал аныкталса, ТС үчүн тестирлөө кепилдикке алынышы мүмкүн.
- Моюндун арт жагындагы лимфоэдема - бул ТСнын күчтүү көрсөткүчү. Башка жалпы пренаталдык көрсөткүчтөргө жүрөктүн жана бөйрөктүн аномалиялары кирет.
- Түйүлдүктүн УЗИсинде байкалган кээ бир аномалиялар ТСти текшерүү үчүн түйүлдүктүн канынын же жаңы төрөлгөн баланын канынын кариотипинин анализин талап кылат.
2 -кадам. Эрте жашында ТСтин белгилерин аныктоо
Эгерде эненин курсагында аныкталбаса, ТСнын көп учурлары кыз бала төрөлөр замат так көрсөтүлөт. Бул физикалык көрсөткүчтөр төрөлгөндө же жаш кезинде болгондо, генетикалык тестирлөөнү тастыктоо же жокко чыгаруу үчүн жасоо керек.
- Эгерде эне курсагында аныкталбаса, лимфоэдема же төрөлгөндөн кийин жүрөк же бөйрөктүн аномалиясы ТСнын мүмкүн болгон белгилери болуп саналат.
- Кошумча түрдө, ТС менен төрөлгөн ымыркайларда төмөнкүлөрдүн бири же бир нечеси болушу мүмкүн: моюндары кенен же желеге окшош; кичинекей төмөнкү жаактар; кеңири көкүрөктөр ("калкан сандыктар") кеңири жайылган эмчектери менен; кыска манжалар жана манжалар; өйдө караган тырмактар; орточо бийиктиктен төмөн өсүү темпи; жана башка мүмкүн болгон белгилер.
Кадам 3. Кариотип тестирлөө аркылуу ТС диагнозун коюңуз
Кариотип тестирлөө - бул ТСны пайда кылган анормалдуулукту аныктоочу хромосомалык анализ. Жаңы төрөлгөн кыздар үчүн тестирлөө процессин баштоо үчүн жөнөкөй кан алуу талап кылынат. Karyotype тестирлөө TS диагноздоодо абдан так.
Эне курсагында жаткан түйүлдүктөр үчүн, мүмкүн болгон ТС көрсөткөн УЗИ, адатта, түйүлдүктүн ДНКсынын издерин камтыган эненин канын текшерүүдөн өтөт. Эгерде бул TSти көрсөтсө, плацентанын же амниотикалык суюктуктун үлгүсүн текшерүү абалды тастыктай алат
3 -жылдын 2 -бөлүгү: Өспүрүмдөрдө жана жаштарда ТС диагнозу
Кадам 1. Орточо көрсөткүчтөн бир топ төмөн өсүш темпин байкаңыз
Кээ бир учурларда, ТСтин белгилери кыз өспүрүмгө, ал тургай эрте жетилгенге чейин көрүнбөйт. Орточо бийиктиктен дайыма төмөн болгон же эч качан "өсүү секиригин" сезбеген аял TS тестинен пайда көрүшү мүмкүн.
Жалпысынан алганда, эгер өспүрүм кыз орточо бийиктиктен 8 дюйм (20 см) же андан төмөн болсо, TS үчүн тестирлөө кепилдикке ээ болушу мүмкүн
2 -кадам. Жыныстык жетилүүнүн белгилери жок болсо, көңүл буруңуз
ТС менен ооруган аялдардын көпчүлүгүндө энелик бездин жетишсиздиги бар, бул тукумсуздукка алып келет жана жыныстык жетилүүнүн башталышын алдын алат. Бул ийгилик жаштыктын башында же убакыттын өтүшү менен пайда болушу мүмкүн, бул өспүрүм куракка чейин көрүнбөй калышы мүмкүн.
Эгерде жыныстык жетилүүнүн башталышы жөнүндө анча -мынча көрсөткүчтөр болсо - денедеги чачтын өсүшү, эмчектин өөрчүшү, этек кир, жыныстык жетилүү ж
3 -кадам. Конкреттүү окуу жана социалдык кыйынчылыктарды издеңиз
TS кээ бир аялдардын психикалык жана эмоционалдык өнүгүшүнө да таасирин тийгизиши мүмкүн жана бул таасирлер эрте балалык мезгилде анча байкалбашы мүмкүн. Эгерде, бирок, өспүрүм же кичинекей кезинде кыз башкалардын эмоцияларын жана жоопторун "окуй албагандыктан" социалдык кыйынчылыктарга туш болсо, ТСти эске алуу керек.
Кошумча катары, TS менен өспүрүм кыздар мейкиндик түшүнүктөрү боюнча белгилүү бир майып болушу мүмкүн. Бул, мисалы, математика сабактары барган сайын жакшырган сайын айкыныраак болушу мүмкүн. Бул, албетте, математика сабагынан кыйналып жүргөн кыздын TSи бар дегенди билдирбейт, бирок башка факторлор бар болгондо кароого арзыйт
Кадам 4. Шектенүүңүздү ырастоо үчүн доктурга кайрылыңыз
Кыздын бою өтө кыска, бөйрөгү ооруп, мойнунда чачы аз, же жыныстык жетилүүнү типтүү куракта баштабаганы анын ТС дегенди билдирбейт. Визуалдык белгилер жана жалпы симптомдор TSти гана көрсөтө алат; генетикалык тест аркылуу медициналык диагноз - бул абалды тастыктоонун бирден -бир жолу.
- TSти так диагноздоо үчүн кариотиптин генетикалык тестирлөөсү үчүн канды алуу жана лабораториялык жыйынтыктарды бир -эки жума күтүү талап кылынат. Бул жөнөкөй жана абдан так.
- ТСнын көпчүлүк учурлары төрөлгөнгө чейин же андан көп өтпөй эле аныкталат жана диагнозу коюлат, бирок эгерде сиз диагноз коюла элек деп шектенсеңиз, тез арада медициналык корутунду алыңыз. Шарт тезирээк ырасталса (эгер бар болсо), эртерээк маанилүү дарылоолорду баштоого болот. Өсүү гормондорун өз убагында колдонуу, мисалы, ТС менен ургаачынын акыркы бийиктигинде олуттуу айырмачылыктарды жаратышы мүмкүн.
3 ичинен 3 бөлүк: TS менен түшүнүү жана мамиле
Кадам 1. TS кокусунан пайда болгонун моюнга алыңыз
TS аялдын жок болгон, жарым -жартылай жоголгон же анормалдуу "X" хромосомасынан келип чыгат. Бардык көрсөткүчтөр бул кокусунан пайда болгон өнүгүү жана үй -бүлөлүк тарых эч кандай роль ойнобойт. Бул, мисалы, эгер сизде буга чейин шарты бар болсо, сизде экинчи жолу ТС менен төрөө мүмкүн эмес дегенди билдирет.
- Эркек энесинен X хромосомасын, атасынан Y хромосомасын алат; Аял эки X алат, ар бир ата -энеден. TS менен Аялдар, бирок, же X бири (моносомия) жок; бузулган же жарым -жартылай жок болгон бир X бар (мозаика); же Y хромосомалык материалынын издери аралашкан.
- TS дүйнө жүзү боюнча болжол менен 2, 500 аял төрөттө кездешет. Бул коэффициент, бойго бүтпөгөн жана өлүү төрөлгөн аялдардын арасында алда канча жогору, анын ичинен ТС олуттуу роль ойной алат. Тестирлөөнүн жакшырышы, ошондой эле, түйүлдүктүн TS менен аныкталбаган (бирок, балким, жогору) катышы үзүлгөнүн билдирет.
Кадам 2. Мүмкүн болгон медициналык жана өнүгүү кыйынчылыктарына даярдануу
Физикалык өсүүгө жана репродуктивдүү өнүгүүгө типтүү таасирлерден тышкары, ТСтин мүмкүн болгон таасири кеңири жана адамдан адамга абдан айырмаланышы мүмкүн. X хромосомасынын аномалиясынын так мүнөзү жана башка көптөгөн факторлор TSтин аялга кандай таасир этерин аныктоого жардам берет. Бирок, көптөгөн кыйынчылыктарга туш болорун күт.
TSден келип чыккан татаалдыктар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн, бирок алар менен чектелбейт: жүрөк жана бөйрөк кемчиликтери; диабет жана жогорку кан басымы үчүн тобокелдиктерди жогорулатуу; укпай калуу; көрүү, стоматологиялык жана скелет көйгөйлөрү; калкан безинин иштебей калышы сыяктуу иммундук оорулар; тукумсуздук (дээрлик бардык учурларда) же кош бойлуулуктун олуттуу кыйынчылыктары; жана ADHD сыяктуу психологиялык шарттар
Кадам 3. Жалпы ден соолукка тийгизген таасири үчүн үзгүлтүксүз тестирлөөнү өткөрүп туруу
ТС менен ооруган аялдар тубаса жүрөк кемтигине 30%, бөйрөк аномалиясына 30% көбүрөөк чалдыгышат. TS диагнозу коюлган бардык аялдар, демек, кардиологиялык текшерүүдөн жана бөйрөктүн УЗИсинен өтүшү керек жана бул аймактардын адистери менен үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүшү керек.
- TS менен ооруган аял, анын медициналык тобу сунуштаган башка анализдер менен катар, ар дайым кан басымы, калкан сымал жана угуу тесттеринен өтүшү керек.
- TSти башкаруу ар кандай чөйрөдөгү медициналык адистердин тобунан үзгүлтүксүз жана үзгүлтүксүз медициналык жардамды талап кылат, бул коркунучтуу келечек болушу мүмкүн; бирок, көпчүлүк учурларда, бул командага багытталган мамиле ТС менен ооруган аялдарга негизинен көз карандысыз жана дени сак жашоого мүмкүндүк берет.
4 -кадам. Жашооңузду TS менен өткөрүңүз
Тернер синдромунун диагнозу, төрөлгөнгө чейин же эрте бойго жеткенде болобу, өлүм жазасынан алыс. TS менен ооруган аялдар башкалар сыяктуу эле узак, активдүү жана толук кандуу жашоого жөндөмдүү. Туура диагноз коюу жана дарылоо бул мүмкүнчүлүктү ишке ашыруу үчүн абдан маанилүү.
- TS үчүн дарылоо, адатта, өсүү гормонунун терапиясын камтыйт, акыркы бийиктигин жогорулатуу үчүн; эстроген терапиясы, жыныстык жетилүү жана жыныстык жактан жетилүү; жана симптомдорду дарылоо (мисалы, жүрөк же бөйрөк оорулары үчүн).
- Төрөттү дарылоо кээ бир учурларда ТС менен ооруган аялдарга балалуу болууга мүмкүндүк берет, бирок көпчүлүк аялдар тукумсуз бойдон кала беришет. Кадимки, активдүү жыныстык жашоо төрөттүн абалына карабастан дээрлик дайыма мүмкүн.
