BRCA1 жана BRCA2 мутациясы үй -бүлөдө иштейт жана эмчек жана жумуртка рагынын коркунучу жогорулайт. Кошмо Штаттардагы эмчек жана жумуртка рагынын 0,2% ы BRCA мутациясы менен байланышканына көңүл буруңуз; дал ушул себептен улам, скрининг (б. Эгерде сизде рактын бул түрүнүн жеке же үй -бүлөлүк тарыхы болсо, анда дарыгериңиз менен сүйлөшүп, BRCA1 жана BRCA2 тесттерине жарамдуу экениңизди билиңиз. Эгер сиз жарамдуу болсоңуз, тестирлөө процедурасынан өтүп жатканда генетикалык консультантка кайрылууңуз керек болот, ал ДНК анализин камтыган жөнөкөй кан анализин камтыйт.
Кадамдар
2дин 1 -бөлүгү: Тестке квалификация
Кадам 1. BRCA1 жана BRCA2 тесттерине жарамдуу экениңизди аныктаңыз
Эгерде сизде BRCA1 же BRCA2 үчүн оң сыналган 50 жашка чейин же энелик безинин рагы менен биринчи даражадагы үй -бүлө мүчөсү (ата -энеси, бир тууганы же баласы) бар болсо, анда сиз генетикалык тестке укуктуусуз. BRCA1 жана BRCA2 экөө тең ата -энелерден балдарына өтүүчү гендер.
Тестирлөөнүн бирөөсү сиздин жашооңузда эмчек жана/же энелик безинин рагына чалдыгуу коркунучун жогорулатат
Кадам 2. Эгерде сиз 50 жашка чейин эмчек рагына же жумурткалардын рагына кабылган болсоңуз, анда дарыгериңизге айтыңыз
Эгерде сизде 50 жашка чейин эмчек рагынын жеке тарыхы болсо, же жумуртка безинин рак оорусу бар болсо, анда сиз генетикалык тестирлөөгө да укуктуусуз. Бул учурда генетикалык тестирлөөнүн максаты - жолдо кайра рак оорусуна чалдыгуу коркунучуңузду аныктоо (эгерде мутация үчүн оң тесттен өтсөңүз, тобокелчилик жогорулашы мүмкүн), ошондой эле балдарыңызга чечим кабыл алууга жардам бере турган маалыматты берүү. өздөрүнүн саламаттык сактоо.
- Эгерде сиз BRCA1 же BRCA2 мутациясына оң баа берсеңиз, анда сиздин балдарыңыз да генетикалык тестирлөөгө укуктуу болот, анткени мутация аларга генетикалык жактан өткөн болушу мүмкүн.
- Балдар ата -энесинен оң жыйынтык чыкпай туруп, мутация чынында эле бар экенин ырасташат (жана эмчек рагы же энелик безинин рагы башка факторлорго же кокустукка байланыштуу эмес).
3 -кадам. Сиз же үй -бүлөңүздүн мүчөсү "үч эсе терс" эмчек рагына кабылган болсоңуз, көңүл буруңуз
Эгерде сизде же биринчи даражадагы үй -бүлө мүчөсүндө 60 жашка чейин "үч эсе терс" (эстроген рецепторлору, прогестерон рецепторлору жана HER2 үчүн терс) эмчек рагы бар болсо, анда рак менен ооруган адам генетикалык тестирлөөгө укуктуу. Дагы бир жолу, рак менен ооруган адам, үй -бүлөнүн башка мүчөлөрү текшерүүгө жарамдуу болгонго чейин, генетикалык мутация үчүн оң тесттен өтүшү керек. Бул туугандарыбызды текшерүүгө убакыт жана акчаны жумшоодон мурун, мутациянын болушун камсыз кылуу.
2дин 2 -бөлүгү: Тест менен иштөө
Кадам 1. Тестке чейинки генетикалык кеңеш сураңыз
Кан анализин алардан мурун, тестке чейинки генетикалык кеңештерди алуу милдеттүү түрдө болот. Позитивдүү тестирлөөнүн кесепеттери жашоону өзгөртө тургандыктан, генетикалык консультант менен мүмкүн болгон бардык жыйынтыктар аркылуу сүйлөшүп, эмне кыларыңды жана тапкандан кийин кантип алдыга жылаарыңды талкуулашың керек болот. жыйынтыктарды чыгаруу.
- Терс натыйжа кандайдыр бир деңгээлде ынандырууга мүмкүндүк берсе да, бул рак оорусунун өнүгүү мүмкүнчүлүгүн жокко чыгарбайт. Тескерисинче, бул сиздин тобокелчилигиңиз жалпы калк менен бирдей экенин билдирет (өмүрүңүздө эмчек рагына чалдыгуу коркунучу 11%, жумуртка рагына чалдыгуу 1.3%). Мындан тышкары, тест 100% так эмес, андыктан BRCA мутациясына терс сыноо жүргүзүп, оң бойдон калуу мүмкүнчүлүгү өтө аз.
- Оң BRCA тести сиздин жашооңуздун кайсы бир мезгилинде эмчек рагына чалдыгуу коркунучун 85% га, ал эми жумуртка рагына чалдыгуу коркунучун 30-50% га чейин коёт. Бул тобокелдиктерди билүү сиздин жашооңузга тынчсызданууну жана стрессти кошот деп айтуунун кажети жок.
- Позитивдүү жыйынтыктын балдарыңызга тийгизген таасирин карап көрүңүз. Эгерде сиз BRCA мутациясына оң баа берсеңиз, анда ар бир балаңыздын мутацияга кабылышына 50% мүмкүнчүлүк бар (байкаңыз, мутация кыздар үчүн эң маанилүү, анткени эркектин эмчек рагы өтө сейрек кездешет жана эркектер энелик безинин рагына чалдыгышпайт).
Кадам 2. Кан анализине барыңыз
Кан тестинин өзү өтө жөнөкөй. Сиз каалаган медициналык лабораторияда же ооруканада жасай аласыз. Жөн гана доктурга керектүү документтерди толтуруңуз (ал генетикалык кеңешчи менен кеңешкенден кийин гана жасайт) жана аны өзүңүз менен лабораторияга алып келиңиз.
- Жыйынтыгын алуу үчүн бир нече жума, же, балким, бир нече ай талап кылынат.
- Генетикалык кеңешчи же жыйынтыгы даяр болорун билгенден кийин сиз менен кийинки жолугушууну жаздырат (анткени ал сиздин аймакта лабораториянын иштөө убактысы менен тааныш болушу мүмкүн). Же болбосо, жыйынтыктарыңыз кароого даяр болгондо, сиз генетикалык кеңешчиден телефон чалышыңыз мүмкүн.
- Эгерде сиз бир нече айдын ичинде эч нерсе уга элек болсоңуз, лабораторияга же генетикалык кеңешчиңизге телефон чалып, BRCA тестинин абалы жөнүндө билиңиз.
3-кадам. Тесттен кийинки генетикалык консультацияга жазылыңыз
Бул өзгөчө тесттин оордугуна байланыштуу, сиз генетикалык кеңешчинин катышуусунда жыйынтыгыңызды алууңуз керек болот (тестти алганга чейин бирөөнү көрүшүңүз керек эле). Мунун себеби, алар сизге натыйжалардын таасирин (жакшы же жаман) чечүүгө жана алдыга жылуучу ылайыктуу иш -аракетти тандоого жардам бере алат.
- Эгер терс сыноо жүргүзсөңүз, анда тобокелчилигиңиз жалпы калктан көп эмес экенин билип, кадимкидей жашоону уланта берсеңиз болот.
- Эгерде сиз позитивдүү тесттен өтсөңүз, алдыга жылууну эске алуу керек болгон бир катар нерселер бар. Сиз төшүңүздү жана/же жумурткаңызды профилактикалык түрдө (профилактикалык) алып салууну тандасаңыз болот.
- Сиз генетикалык консультант менен натыйжанын балдарыңызга тийгизген таасирин, үй -бүлөңүзгө кантип айтууну пландап жатканыңызды жана/же бул жолдо көп балалуу болуу чечимине кандай таасир этерин талкуулашыңыз керек болот.
- Эгерде сиз BRCA мутациясына оң баа берсеңиз, анда балдарыңызга жаш өзгөчөлүгүнө жараша маалымат берүү маанилүү; анда алар генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүгө жана тесттен өтүүнү каалаар -каалабасын өзүлөрү чечүүгө чакырылат.
- Бирок, 18 жашка чейинки адамдар үчүн генетикалык тестирлөө өтө чоң талаш -тартыштарды жаратат, анткени алар бойго жеткенге чейин башталбай турган оору жөнүндө маалыматтуу чечим кабыл алууга жетиле элек болушу мүмкүн.
- Чакыруу алар үчүн жашоонун кайсы гана этабында болбосун ачык бойдон калат, андыктан алар жыйырма жаштан баш тартышса дагы, мисалы, эгерде алардын көз карашы жана тестке болгон каалоосу өзгөрсө, отуз жашында тестке кайтып келиши мүмкүн.
- Дал ушул себептерден улам, генетикалык консультантка кайрылуу маанилүү, анткени ал адамдарга жашоосундагы бул татаал мезгилди башкарууга жардам берүү үчүн атайын үйрөтүлгөн.
