Даун синдрому-ымыркайлардын хромосомалык аномалиясы (генетикалык майыптык), бул алдын ала айтыла турган психикалык жана физикалык мүнөздөмөлөргө алып келет, мисалы, кээ бир бет түзүлүштөрү (кыйшык көздөр, коюу тил, кулактары төмөн), кичинекей бир бүктөлгөн колдор, жүрөк кемчиликтери, угуу проблемалары, үйрөнүү мүмкүнчүлүктөрү жана интеллект азайган. Бул дагы трисомия 21 деп аталат, анткени кошумча хромосома майыптыкка алып келүү үчүн 21 -жупка жабышат. Көптөгөн ата -энелер төрөлө элек баласынын Даун синдрому бар экенин билгиси келет, андыктан аны аныктоо үчүн төрөткө чейинки скринингдердин жана диагностикалык тесттердин ар кандай түрлөрү бар.
Кадамдар
2 ичинен 1 -бөлүк: Даун синдрому үчүн скринингдик тесттерди алуу
Кадам 1. Кош бойлуу кезиңизде дарыгериңизге кайрылыңыз
Врачыңыз же педиатрыңыз балаңыз төрөлгөндө Даун синдрому бар -жогун айтып бере алат, бирок сиз алдын ала билгиңиз келсе, скринингдик тесттердин ар кандай түрлөрү жөнүндө сураңыз. Төрөткө чейинки скринингдик тесттер төрөлө элек балаңызда Даун синдромуна чалдыгуу ыктымалдуулугу жогору экендигин көрсөтө алат, бирок алар кемчиликсиз баа эмес.
- Эгерде перинаталдык скрининг балаңызда Даун синдрому ыктымалдуулугунун жогорулашын көрсөтсө, анда сиздин врачыңыз диагноздун тактыгын аныктайт.
- Америкалык акушер -гинекологдор колледжи бардык аялдарга (жашына карабай) Даун синдромуна скринингдик тесттерден өтүүнү сунуштайт.
- Кош бойлуулуктун узактыгына байланыштуу ар кандай скринингдик тесттер бар жана төмөнкүлөрдү камтыйт: биринчи триместрдин курама тести, интегралдык скринингдик тест жана клеткасыз түйүлдүктүн ДНК анализи.
Кадам 2. Биринчи триместрдин курама тестин алыңыз
Биринчи триместрдин кош тести кош бойлуулуктун алгачкы 3 айында жасалат жана эки этаптан турат: кан анализи жана УЗИ экзамен. Кан анализи денеңизде өндүрүлгөн PAPP-A (кош бойлуулук менен байланышкан плазма белогу-A) жана HCG (адамдык хорионикалык гонадотропин) гормонунун деңгээлин өлчөйт. (HCG). Кошумчалай кетсек, түйүлдүктүн моюнунун арт жагындагы nuchal тунуктугу деп аталган аймакты өлчөө үчүн курсагыңызда оорутпаган УЗИ сынагы колдонулат.
- PAPP-A жана HCG анормалдуу деңгээлдери, адатта, ымыркайыңызда адаттан тыш нерсени көрсөтөт, бирок сөзсүз түрдө Даун синдрому эмес.
- Нукалдык тунуктукту текшерүүчү тест ал жерде чогултулган суюктуктун көлөмүн өлчөйт. Суюктуктун анормалдуу өлчөмү адатта генетикалык майыптыкты көрсөтөт, бирок Даун синдрому эле эмес.
- Догдуруңуз сиздин курагыңызды (чоңураак тобокелдикке барабар), кан анализинин жыйынтыктарын жана УЗИ сүрөттөрүн эске алып, түйүлдүктө Даун синдрому бар же жок экенин чечет.
- Мындай тесттер кош бойлуулуктун бардык учурларында боло бербесин унутпаңыз. Бирок, эгер сиз 35тен жогору болсоңуз, анда Даун синдрому менен балалуу болуу коркунучу жогору жана дарыгериңиз тестирлөөнү сунушташы мүмкүн.
Кадам 3. Интегралдык скрининг тест жөнүндө сураңыз
Интегралдык скрининг тести кош бойлуулуктун биринчи жана экинчи триместринде (биринчи 6 айдын ичинде) жүргүзүлөт жана 2 бөлүктөн турат: биринчи триместрде жасалган кан / УЗИ скрининги PAPP-A деңгээлине жана тунук тунуктугуна карап (сүрөттөлгөндөй) жогоруда) жана кош бойлуулукка байланышкан гормондорду жана башка заттарды караган дагы кылдат кан анализи.
- Экинчи триместрдеги "төрт экран" деп аталган кан анализи денеңиздеги HCG, альфа фетопротеин, эстроли жана ингибин А деңгээлин өлчөйт. Анормалдуу деңгээл балаңыздын өнүгүү же генетикалык көйгөйүн көрсөтөт.
- Бул тест биринчи триместрдеги тесттин уландысы болуп саналат, анткени ал экинчи триместрге салыштырмалуу кан анализин кошот.
- Эгерде сиз Даун синдрому бар баланы көтөрүп жүрсөңүз, анда сизде HCG жана ингибин А жогору болот, бирок альфа фетопротеин (AFP) жана эстроли төмөн болот.
- Интегралдык скрининг тести биринчи триместрдеги Даун синдрому ыктымалдыгын баалоодо ишенимдүү, бирок анын жалган позитивдери азыраак - аялдарга Даун синдрому бар баланы туура эмес айтышат.
Кадам 4. Клеткасыз түйүлдүктүн ДНК анализин карап көрөлү
Клеткасыз түйүлдүктүн ДНК тести балаңыздын (түйүлдүктүн) каныңызда айланып жүргөн ДНК материалын текшерет. Кан үлгүсү алынат жана генетикалык материал аномалиялар үчүн анализделет. Бул тест, адатта, эгер сиз Даун синдрому (40 жаштан жогору) үчүн жогорку тобокелчиликте болсоңуз жана/же скринингдик тесттин башка түрүндө анормалдуу жыйынтыкка ээ болсоңуз, сунушталат.
- Бул скринингдик тест үчүн кош бойлуулук учурунда каныңыз болжол менен 10 жумадан кийин анализделет.
- Клеткасыз түйүлдүктүн ДНК анализи Даун синдрому үчүн башка скринингдик тесттерге караганда алда канча конкреттүү. Позитивдүү жыйынтык балаңызда Даун синдрому бар деген ыктымалдык 98,6%, ал эми "терс" жыйынтык балаңызда 99,8% кокустук бар экенин билдирет.
- Бул ДНК скрининг тест оң болсо, анда сиздин дарыгер Даун синдромун ырастоо үчүн дагы invasive диагностикалык тестти сунуш кылат (төмөндө кара).
2дин 2 -бөлүгү: Даун синдрому үчүн диагностикалык тесттерди алуу
Кадам 1. Дарыгериңиз менен кеңешиңиз
Эгерде врачыңыз диагностикалык тестти сунуштаса, бул сиздин курагыңыз менен коштолгон скринингдик тесттин (лордун) негизинде Даун синдрому үчүн жогорку тобокелдикке кабылган деп ойлоп жатканыңызды билдирет. Бирок, пренаталдык диагностикалык тест Даун синдромунун бар экендигин так аныктай алса да, алар сиздин жана балаңыздын ден соолугуна көбүрөөк коркунуч келтирет, анткени алар көбүрөөк инвазивдүү. Ошентип, мындай тестирлөөнүн оң жана терс жактары жөнүндө дарыгериңиз менен кеңешиңиз.
- Инвазивдүү тестирлөө, анализдөө үчүн суюктуктун же ткандын үлгүсүн алуу үчүн курсагыңызга жана жатыныңызга ийне же ага окшош шайман киргизилиши керек дегенди билдирет.
- Кош бойлуу аялдарда Даун синдромун оң аныктай ала турган диагностикалык тесттер төмөнкүлөрдү камтыйт: амниоцентез, хорионикалык виллдин үлгүлөрү (CVS) жана кордоцентез. Бирок, бул жол -жоболор тобокелчиликсиз келбей турганын унутпаңыз. Кан кетүү, инфекция, түйүлдүккө зыян келтирүү коркунучу бар.
Кадам 2. Амниоцентезди жасаңыз
Амниоцентез сиздин өсүп келе жаткан ымыркайыңызды курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн чогултууну камтыйт. Балаңыздан кээ бир клеткаларды камтыган суюктукту алуу үчүн жатыныңызга (ичтин асты аркылуу) узун ийне сайылат. Клеткалардын хромосомалары анализделип, трисомия 21 же башка генетикалык кемчиликтер изделет.
- Амниоцентез көбүнчө экинчи триместрде, кош бойлуулуктун 14-22 -жумаларына чейин жүргүзүлөт.
- Амниоцентездин негизги коркунучу - бул ымыркайдын боюнан түшүшү жана өлүмү, ал 15 жумага чейин жасалса көбөйөт.
- Амниоцентезден өзүнөн -өзү токтотуу (бойдон түшүү) коркунучу 1%га бааланат.
- Амниоцентез даун синдромунун бир аз башка түрлөрүн айырмалай алат: үзгүлтүксүз трисомия 21, транслокация Даун синдрому жана мозаикалык Даун синдрому.
3 -кадам. Chorionic villus үлгүлөрүн (CVS) карап көрөлү
CVS процедурасында клеткалар плацентанын бир бөлүгүнөн алынат (ал балаңызды жатындын ичинде курчап турат) chorionic villus деп аталат жана аномалдуу сандагы хромосомаларды анализдөө үчүн колдонулат. Бул тест ошондой эле курсагыңызга / жатыныңызга чоң ийне сайууну талап кылат. CVS көбүнчө биринчи триместрде, кош бойлуулуктун 9-11 жумасынын ортосунда жүргүзүлөт, бирок 10 -жумадан кийин анча коркунучтуу эмес деп эсептелет. Бул тест амниоцентезге караганда эртерээк жасалышы керек, эгерде сизде эгерде Даун синдрому бар болсо, баланы алдырууну пландап жатсаңыз маанилүү.
- CVS экинчи триместрдеги амниоцентезге караганда, боюнан түшүү коркунучу бир аз жогору - балким, бойдон түшүү ыктымалдуулугу 1% дан бир аз көбүрөөк.
- CVS Даун синдромунун бир аз башкача генетикалык формаларын айырмалай алат.
Кадам 4. Кордоцентез менен өтө этият болуңуз
Теринин астындагы киндик кан алуу же PUBS деп аталган кордоцентез менен түйүлдүктүн канын киндик тамырынан жатын аркылуу узун ийне менен алып, генетикалык мутацияларга (кошумча хромосомалар) текшерилет. Бул диагностикалык тест экинчи триместрде, кош бойлуулуктун 18-22 жумасынын ортосунда жүргүзүлөт.
- Кордосентез - Даун синдрому үчүн эң так диагностикалык ыкма жана амниоцентез же CVS процедурасынын жыйынтыгын тастыктай алат.
- PUBS амниоцентезге же CVSке караганда бойдон түшүү коркунучу жогору, андыктан дарыгер башка диагностикалык тесттердин жыйынтыктары түшүнүксүз болгондо гана сунушташы керек.
5 -кадам. Жаңы төрөлгөн балаңызга диагноз коюңуз
Эгерде сиз төрөткө чейин төрөткө чейинки текшерүүдөн же диагностикалык тесттерден өтпөсөңүз, анда Даун синдромунун алгачкы диагнозу адатта балаңыздын сырткы келбетине негизделет. Бирок, кээ бир ымыркайларда Даун синдромунун жалпы көрүнүшү болушу мүмкүн, бирок шарты жок, ошондуктан дарыгериңиз хромосомалык кариотип деп аталган тестке заказ бере алат.
- Хромосомалык кариотип бардык же кээ бир клеткаларда болушу мүмкүн болгон кошумча 21 -хромосоманы анализдөө үчүн балаңыздын канынын үлгүсүн талап кылат.
- Эрте скрининг жана диагностикалык тесттердин олуттуу себеби - кош бойлуулукту токтотууну кошкондо, төрөткө чейин ата -энелерге мүмкүнчүлүктөрдү берүү.
- Эгерде сиз Даун синдрому менен жаңы төрөлгөн балаңызга кам көрө албай турганыңызга ишенсеңиз, доктурга бала багып алуу жолдору жөнүндө сураңыз.
Кеңештер
- Даун синдрому менен төрөлгөн балдар эми 40-60 жашка чейин жашай алышат, бул мурунку муундарга салыштырмалуу кыйла узун.
- Даун синдрому - эң кеңири таралган хромосомалык аномалия жана ар бир 700 төрөлгөндүн 1инде кездешет.
- Биринчи жана экинчи триместрде жасалган кан текшерүү тесттери Даун синдрому бар балдардын болжол менен 80% ын болжой алат.
- Нукалдык тунуктук тести, адатта, сиз кош бойлуулуктун 11-14-жумасында болгондо жасалат.
- Эгерде сиз экстракорпоралдык уруктандырууну ойлонуп жатсаңыз, эмбрион имплантацияланганга чейин Даун синдрому үчүн преимплантацияга генетикалык диагноз коюлушу мүмкүн.
- Кош бойлуулуктун башында балаңызда Даун синдрому бар экенин билүү ага жакшы даярданууга мүмкүндүк берет.
