Генетикалык тестирлөөнүн чыныгы процедурасы-бул процесстин оңой бөлүгү-сиз көп учурда түтүккө түкүрүп же жаагыңыздын ички жагындагы чоң пахтаны аарчышыңыз керек болот. Эң татаал нерсе - тестирлөөнү жүргүзүү керекпи жана тесттин кандай түрлөрүн алуу керек, ошондой эле жыйынтыктарды кантип чечмелөө жана жооп берүү. Үйдө чогултуучу коммерциялык генетикалык тестке оңой эле заказ кылсаңыз да, көбүнчө дарыгериңиз жана, балким, генетикалык кеңешчиңиз менен иштешүү эң жакшы. Алар генетикалык тестирлөөнү камтыган татаал суроолорду чечүүгө жардам берүү үчүн өз тажрыйбаларын колдоно алышат. Ошентсе да, бул жөнүндө ойлонуп көрүңүз, генетикалык тестирлөөдөн мурун, өмүрдү камсыздандырууну текшериңиз, бул сизди дисквалификация кылышы мүмкүн.
Кадамдар
Метод 3: Сыноодон өтүүнү чечүү
Кадам 1. Генетикалык тестирлөөнүн кайсы түрүнөн өтүүнү каалаарыңызды аныктаңыз
1 000ден ашуун ар кандай генетикалык тесттер бар, алардын көбү өзгөчө генетикалык шарттарга багытталган. Эмнени билгиси келгениңизди тактаңыз, андан кийин сиз каалаган маалыматты кайсы тесттер бере аларын аныктаңыз.
- Генетикалык тесттердин 3 негизги категориясына белгилүү гендерди (ДНКнын кыска узундугу) текшерүүчү молекулярдык -генетикалык тесттер кирет; өзгөчө хромосомаларды (ДНКнын узундугу) текшерүүчү хромосомалык генетикалык тесттер; жана биохимиялык генетикалык тесттер, алар генетикалык шарттарды көрсөтүшү мүмкүн болгон кээ бир белоктордун санын же активдүүлүгүн текшерет.
- Тестирлөөнүн негизги түрлөрүнө диагностикалык тестирлөө (белгилүү бир абалды текшерүү), алдын ала тестирлөө (шарттын өнүгүү ыктымалдыгын аныктоо), ташуучу тестирлөө (кээ бир шарттардан өтүү ыктымалдыгын билүү үчүн), перинаталдык тестирлөө (түйүлдүктү тестирлөө) кирет. жатын), жаңы төрөлгөн баланы текшерүү (төрөттөн кийин күнүмдүк тестирлөө) жана соттук экспертиза (аталыкты аныктоо сыяктуу юридикалык максаттар үчүн тестирлөө).
- Эгерде сизде генетикалык тестирлөө жөнүндө суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Кадам 2. Тесттен өтүүнүн мүмкүн болуучу пайдаларын баалаңыз
Генетикалык тестирлөө аркылуу ачылган маалымат чоң жеңилдикти камсыздай алат. Бул сиздин өзгөчө генетикалык абалыңыз жок экенин же аны алууңуз же балдарыңызга өткөрүп берүүңүз күмөн экенин тастыктай алат. Жана сиз каалабаган жыйынтыкты алсаңыз да, мисалы, сизде белгилүү бир шарт бар экендигин ырастоо-сизде стратегияны алдыга жылдыруу үчүн керектүү маалымат бар.
- Мисалы, түйүлдүгүңүздү алдыруу сиз үчүн эч качан мүмкүн болбосо да, төрөткө чейинки генетикалык текшерүүдөн өтүүңүз мүмкүн. Сиз же түйүлдүгүңүздө кандайдыр бир генетикалык шарттар жок экенин билүүдөн кошумча жеңилдик аласыз, же түйүлдүгүңүздүн өнүгүшү мүмкүн болгон шарттарын алдын ала пландаштыра аласыз.
- Оң натыйжа алсаңыз да, бул абалды өнүктүрбөй калууңуз ыктымал экенин унутпаңыз. Оң натыйжа көбүнчө шарттын өнүгүү ыктымалдыгын көрсөтөт.
Кадам 3. Генетикалык тестирлөөнүн мүмкүн болгон терс жактарын этибарга албаңыз
Генетикалык тестирлөөнүн физикалык тобокелчилиги минималдуу болгону менен, сиздин психикалык ден соолугуңузга жана эмоционалдык жыргалчылыгыңызга мүмкүн болгон тобокелдиктер эске алынышы мүмкүн. Сизде (же түйүлдүктө же ымыркайыңызда) ден соолукка олуттуу зыян келтире турган генетикалык абалыңыз бар экенин билүү абдан коркунучтуу болушу мүмкүн, айрыкча учурда бул ооруну дарылоо жок болсо. Айыкпаган ооруга чалдыкканда, билбөөнү артык деп чечсеңиз болот.
- Көптөгөн өлкөлөрдө иш берүүчүлөр, камсыздандыруучулар ж.б.у.с тарабынан "генетикалык басмырлоону" болтурбоо үчүн мыйзамдар бар болсо да, сиз генетикалык маалыматыңыз сизге каршы кандайдыр бир түрдө колдонулуп кетет деп кооптонушуңуз мүмкүн.
- Тесттин мүнөзүнө жараша, сиз билбестен үй-бүлөлүк сырларды ача аласыз, мисалы, сиздин атаңызга генетикалык жактан тиешеси жок экениңизди билүү. Кээ бир адамдар эч нерсеге карабай мындай маалыматты билгиси келиши мүмкүн, башкалары эч качан билгиси келбейт.
- Амниотикалык суюктукту чыгарууну камтыган перинаталдык тестирлөө башка генетикалык тесттердин түрлөрүнө караганда бир аз медициналык коркунучка ээ. Потенциалдуу тобокелдиктер жана пайдалар жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Кадам 4. Клиникалык тестирлөөнү пландаштыруу үчүн дарыгериңиз же генетикалык кеңешчиңиз менен иштеңиз
Идеалында, генетикалык тестирлөө медициналык адис көзөмөлдөгөн генетикалык консультация программасынын бир бөлүгү катары өткөрүлүшү керек. Ошентип, сиз тесттин бардык деталдары менен сүйлөшүп, жакшы жана жаман жактарын даярдалган профессионалдын жардамы менен таразалай аласыз.
- Эгерде сизде генетикалык текшерүүдөн өтүү үчүн негиздүү медициналык себептер бар болсо, БМСЖ дарыгери сизди генетикалык консультантка кайрышы мүмкүн.
- Эгерде сиз генетикалык кеңешчи менен жолуксаңыз, генетикалык текшерүүдөн өтүүгө милдеттүү эмессиз. Тандоо ар дайым сизде.
Кадам 5. Ар кандай коммерциялык генетикалык тест туура тастыкталганын текшериңиз
Көптөгөн компаниялар азыр тукумуңузду аныктоого, мүмкүн болуучу генетикалык шарттарды же экөөнү ачууга жардам берүү үчүн үйдө чогултуучу генетикалык тесттердин ар кандай түрлөрүн сунушташат. Бул тесттерди алуу өтө жөнөкөй жана жеткиликтүү болгону менен, тесттик комплектке заказ берүүдөн мурун компанияны баалоо үчүн бир аз убакыт бөлүңүз.
- Мисалы, АКШда сыноо лабораториясынын CLIA (Clinical Laboratory Improvement Vendments) стандарттарына жооп берүү үчүн тастыкталгандыгын текшериңиз.
- Компаниянын промоушн материалдарынан жакшы басма сөздү окуңуз. Сынагыңыздан кийин алар сиздин үлгүңүздү эмне кылышат? Алар сиздин генетикалык профилиңизге кирүүнү сактап калышабы? Аларга бул профилди башкалар менен бөлүшүүгө уруксат барбы? Эгер тапкан жоопторуңузга канааттанбасаңыз, башка жолду издеңиз.
Кадам 6. Тестирлөөнүн баасын жана камсыздандыруу жардам бере аларын (же керекпи) аныктаңыз
Генетикалык тестирлөө чыгымдары ар кандай болушу мүмкүн, коммерциялык тест үчүн 100 доллардын тегерегинен, адистештирилген клиникалык тесттер үчүн 1000 долларга чейин. Көпчүлүк учурларда, медициналык жактан зарыл деп эсептелген тесттер камсыздандыруу менен жарым -жартылай же толук камтууга жарамдуу болушу керек.
Бирок, кээ бир адамдар камсыздандыруучунун генетикалык профилине кирүүгө дооматы бар деп коркуп, өзүнүн камсыздандыруучусун генетикалык тестке тартуудан этият болушат. АКШда жана башка көптөгөн өлкөлөрдө медициналык камсыздандыруучуларга генетикалык маалыматтын негизинде басмырлоого уруксат берилбесе да, сиз биринчи кезекте камсыздандыруучусуңуз менен байланышып, анын профилиңизге кире алабы же жокпу, тактап алсаңыз болот
Кадам 7. Билдирилген макулдукту бериңиз жана аны жокко чыгара алаарыңызды унутпаңыз
АКШнын көптөгөн штаттары сизден генетикалык үлгү тапшыруудан мурун макулдугу бар документке кол коюуну талап кылат. "Билдирилген макулдук" - бул сизге тесттин мүнөзү, тесттин максаты, тесттен өтүүнүн мүмкүн болгон пайдалары жана тобокелчиликтери жана башка тиешелүү тест маалыматтары жөнүндө кабардар болгондугуңузду билдирет. Формага кол койбоңуз жана суроолоруңуз жана тынчсызданууңуз чечилгенине ишенмейинче тесттен өтпөңүз.
Кабардар болгон макулдук формасы генетикалык тестирлөөдөн өтүүнү талап кылган юридикалык келишим эмес. Сиз оюңузду үлгү чогултулганга чейин, балким, тестирлөө жүргүзүлгөнгө чейин өзгөртүүгө толук укугуңуз бар. Жалгыз гана учур, эгер сиз соттук териштирүүнүн бир бөлүгү катары генетикалык тесттен өтүшүңүз керек болсо
Метод 2 3: Генетикалык тестирлөөдөн өтүү
Кадам 1. Эң кеңири таралган чогултуу техникасы катары жаакка тампон менен камсыз кылыңыз
Бул чогултуу ыкмасы көбүнчө клиникалык жана коммерциялык генетикалык тесттер үчүн колдонулат. Конкреттүү көрсөтмөлөр ар кандай болушу мүмкүн, бирок, адатта, стерилдүү кебезди жаагыңыздын ичине 30-60 секунд сүртүп, анан стерилдүү түтүккө салып коюңуз.
- Клиникалык шартта медайым же техник адатта үлгүнү чогултат. Коммерциялык тесттер үчүн, адатта, үлгүнү өзүңүз чогултасыз.
- Тестке чейин тамактануудан, тамеки чегүүдөн, сагыз чайкоодон, суудан башка нерсени ичүүдөн, ооз жуугучтан же оозуңузга башка нерсени салуудан алыс болууңуз керек болот.
Кадам 2. Белгилүү тесттер үчүн кан, чач, тери же башка үлгү бериңиз
Кээ бир коммерциялык же клиникалык тесттер шилекейдин үлгүсүн берүүнү камтыйт, демек сиз чогултуу түтүгүнө түкүрүшүңүз керек. Болбосо, процесс жана чектөөлөр (мисалы, алдын ала тамактанбоо, тамеки чегүү ж. Б.) Жаакка тампон тестине окшош. Башка мүмкүнчүлүктөр төмөнкүлөрдү камтыйт, бирок алар менен чектелбейт:
- Чач фолликуласын текшерүү. Фолликулдарды кошкондо 10-20 бүт чачтар стерилдүү пинцет менен жулунуп, стерилдүү түтүккө салынышы керек. Чачтан же чачтан алынган чач иштебейт.
- Терини же тырмакты текшерүү. Тери клеткалары кээ бир клиникалык сыноолор үчүн кырылып, чогултулушу мүмкүн, ал эми тырмактар кээ бир клиникалык же коммерциялык тесттер үчүн колдонулушу мүмкүн. Дагы бир жолу, стерилдүү чогултуу каражаттарын жана ыкмаларын колдонуу өтө маанилүү.
- Кандын же уруктун анализи. Бул типтеги тесттер дайыма клиникалык шартта жүргүзүлүүгө тийиш.
Кадам 3. Төрөткө чейинки текшерүү үчүн амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алыңыз
Бул көбүнчө алгачкы лабораториялык генетикалык скрининг түйүлдүктөгү генетикалык аномалиялардын жогорку ыктымалдуулугу менен кайтып келсе жасалат. Төрөткө чейинки тестирлөө ар дайым лицензияланган клиникалык шартта болушу керек, анткени түйүлдүктү курчап турган амниотикалык суюктукту алуу үчүн ийненин жардамы менен кандайдыр бир коркунуч бар. Айтор, үйрөтүлгөн колдордо бул дээрлик дайыма абдан тез жана жөнөкөй жол -жобо.
- Пренаталдык тесттин бул түрү көбүнчө амниоцентез деп аталат.
- Амниоцентез бойдон түшүү коркунучун бир аз жогорулатат окшойт, бирок реалдуу тобокелчилик өтө төмөн бойдон калууда. Улантууну чечүүдөн мурун тесттин бардык мүмкүн болгон пайдалары жана тобокелчиликтери жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
3 методу 3: тест жыйынтыгын башкаруу
Кадам 1. Жыйынтыгыңызды алуу үчүн 2 жумадан бир нече айга чейин күтө туруңуз
Генетикалык тестирлөө көбүнчө тез жана оңой процесс эмес. Сиздин тест медициналык, юридикалык же башка себептерден улам "ылдам трекке" коюлса дагы, сиздин жыйынтыктар жеткиликтүү болушу үчүн эң аз дегенде 2 жума талап кылынат.
Коммерциялык тесттер же адистештирилген генетикалык тесттер, күтүү убактысын узартышы мүмкүн. Кээ бир учурларда, жыйынтыктарыңыздын анализделиши, түзүлүшү жана кайтарылышы үчүн бир нече ай талап кылынышы мүмкүн
Кадам 2. Натыйжалар сиз үчүн эмнени билдирери жөнүндө медициналык түшүндүрмө алыңыз
Алар көп учурда "позитивдүү" (ооба, сизде белгилүү бир шарт бар) же "терс" (жок сыяктуу, сизде жок) чейин кайнатылганына карабастан, генетикалык тестирлөөнүн натыйжалары чындыгында өтө татаал. Генетикалык тестирлөөнүн жыйынтыктары 100% абсолюттук тактыкты сейрек кездештире алат, демек алар чечмеленүүнү талап кылат. Идеалында, доктурга же генетикалык кеңешчиңизге жыйынтыгын карап көрүшүңүз керек.
Эгерде сиз коммерциялык тесттен өтсөңүз да, сиз дарыгерден алар менен карап, жыйынтыктарын талкуулоого даяр экендигин сурасаңыз болот
Кадам 3. Келечегиңизди пландап жатып, жыйынтыктарыңызды келечекте караңыз
Сиз баштан кечирип жаткан тесттин түрүнө жараша, сиз алган жыйынтыктар толугу менен аныкталган сыяктуу сезилиши мүмкүн-жакшы же жаман-сиздин жашооңуздун келечеги. Генетикалык тестирлөө аныктыкты эмес, ыктымалдуулукту камтыйт жана жыйынтыктар келечегиңиз жөнүндө акыркы сөз катары эмес, пайдалуу маалымат катары колдонулушу керек экенин эстен чыгарбоо керек.
- Мисалы, эгерде тестирлөө сиздин кандайдыр бир шартты иштеп чыгуу ыктымалдуулугуңузду аныктай турган болсо, бул сизде такыр болот дегенди билдирбейт. Бул ошондой эле, бул абалды иштеп чыгуу мүмкүнчүлүгүн азайтуу үчүн эч нерсе кыла албайт дегенди билдирбейт.
- Сиздин жыйынтыктар жөнүндө дарыгер жана генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүүдөн тышкары, психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүүдөн да пайда болушу мүмкүн. Алар натыйжаларды туура көз карашта коюуга жардам бериши мүмкүн.
