Даун синдрому - адам 21 -хромосоманын жарым -жартылай же толук көчүрмөсү менен төрөлгөн шарт. Бул кошумча генетикалык материал андан кийин Даун синдрому менен байланышкан ар кандай физикалык жана психикалык өзгөчөлүктөрдү жаратып, кадимки өнүгүү процессин өзгөртөт. Даун синдрому менен байланышкан 50дөн ашык мүнөздөмөлөр бар, бирок алар адамдан адамга айырмаланышы мүмкүн. Даун синдрому менен балалуу болуу коркунучу эненин жашына жараша жогорулайт. Эрте диагноз коюу Даун синдрому бар балага Даун синдрому менен бактылуу, дени сак бойго жетүү үчүн керектүү жардамды алууга жардам берет.
Кадамдар
Метод 1: 4 Төрөткө чейинки мезгилде диагноз коюу
Кадам 1. Төрөткө чейинки скрининг тестин алыңыз
Бул тест Даун синдрому бар экенин көрсөтө албайт, бирок түйүлдүгүңүздүн майып болуу мүмкүнчүлүгү жогору экендигин көрсөтө алат.
- Биринчи вариант - биринчи триместрде кан анализин тапшыруу. Кан анализи врачка Даун синдромунун болушу ыктымалдыгын көрсөткөн айрым "маркерлерди" издөөгө мүмкүндүк берет.
- Экинчи вариант - экинчи триместрде кан анализин тапшыруу. Бул генетикалык материал үчүн төрт башка маркерге чейин текшерип, кошумча маркерлерди издейт.
- Кээ бир адамдар Даун синдромунун кокустук рейтингин чыгаруу үчүн эки скрининг ыкмасын (комплекстүү тест катары белгилүү) колдонушат.
- Эгерде адам эгиз же үч эм төрөп жатса, анда кан анализи так болбойт, анткени заттарды табуу кыйыныраак болушу мүмкүн.
Кадам 2. Төрөткө чейинки диагностикалык тесттен өтүңүз
Тест генетикалык материалдын үлгүсүн алууну жана 21-хромосома менен байланышкан кошумча генетикалык материалды текшерүүнү камтыйт. Тесттин жыйынтыктары көбүнчө 1-2 жуманын ичинде берилет.
- Мурунку жылдары диагностикалык текшерүүдөн өтүү үчүн скринингдик тест талап кылынчу. Бирок жакында эле, адамдар скринингди өткөрүп жиберип, тестке түз барууну чечишти.
- Генетикалык материалды чыгаруунун бир жолу - амниотикалык суюктук текшерилген амниоцентез. Бул кош бойлуулуктун 14-18-жумаларына чейин бүтүшү мүмкүн эмес.
- Дагы бир ыкма - бул хорионикалык вилус, клеткалар плацентанын бир бөлүгүнөн алынат. Бул тест кош бойлуулуктун 9-11-жумаларында жүргүзүлөт.
- Акыркы ыкма тери астындагы (PUBS) жана эң так ыкма. Ал үчүн киндиктен канды жатын аркылуу алуу талап кылынат. Терс жагы - бул ыкма кош бойлуулуктун кийинчерээк, 18-22 -жуманын ортосунда жасалат.
- Бардык тестирлөө ыкмалары бойдон түшүүнүн 1-2% коркунучун камтыйт.
3 -кадам. Эненин канын текшериңиз
Эгерде ал түйүлдүгүндө Даун синдрому бар деп ойлосо, анда анын канынын хромосомалык анализин бүтүрсө болот. Бул тест анын ДНКсы кошумча хромосоманын 21 материалына туура келген генетикалык материалды алып жүрөөрүн аныктайт.
- Шанска таасир эткен эң чоң фактор - бул аялдын жашы. 25 жаштагы аял Даун синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүнүн 1де 1, 200гө ээ. 35 жашка келгенде, шансы 350дөн 1ге чейин жогорулайт.
- Эгерде ата -энелердин бирөөсү же экөө тең Даун синдрому менен оорушса, балада Даун синдрому көбүрөөк болушу ыктымал.
Метод 2ден 4: Дененин формасын жана өлчөмүн аныктоо
Кадам 1. Төмөн булчуңдардын тонусун издеңиз
Булчуңдарынын тонусу төмөн балдар, адатта, ийилчээк же кармаганда "чүпүрөк куурчак" сыяктуу сезилет. Бул абал гипотония деп аталат. Ымыркайларда көбүнчө чыканактары жана тизелери бүгүлөт, ал эми булчуңдарынын тонусу төмөндөгүлөрдүн муундары бош.
- Кадимки тону бар ымыркайларды колтуктун астынан көтөрүп, кармоого болот, гипотония менен ооруган наристелер, адатта, ата -энесинин колунан тайып кетишет, анткени колдору каршылык көрсөтпөстөн көтөрүлөт.
- Гипотониянын натыйжасында ашказандын булчуңдары алсырайт. Ошондуктан, ашказан адаттагыдан көбүрөөк сыртка созулушу мүмкүн.
- Баштын начар булчуңу (баш капталга же алдыга жана артка жылат) да симптом болуп саналат.
Кадам 2. Кыскартылган бийиктикти караңыз
Даун синдрому менен жабыркаган балдар көбүнчө башка балдарга караганда жайыраак өсүшөт, ошондуктан бою кыска. Даун синдрому менен төрөлгөн ымыркайлар көбүнчө кичинекей жана Даун синдрому менен ооруган адам бойго жеткенге чейин кыска бойдон калат.
Швецияда жүргүзүлгөн изилдөө көрсөткөндөй, орточо төрөлүү узундугу Даун синдрому бар эркектер менен аялдар үчүн 48 сантиметрди түзөт. Салыштырмалуу майыптыгы жоктордун орточо узундугу 51,5 см
Кадам 3. Кыска жана кең моюн издеңиз
Ошондой эле мойнуңузду курчаган ашыкча май же терини издеңиз. Мындан тышкары, моюн туруксуздугу жалпы маселе болуп калат. Моюндун чыгышы сейрек кездешет, бирок майыптыгы жокторго караганда Даун синдрому бар адамдарда кездешет. Камкорчулар кулактын артындагы шишикти же ооруну, бат айыкпаган моюндун катуулугун же адамдын баскан жолундагы өзгөрүүлөрдү (бутунда туруксуз көрүнүп) билиши керек.
Кадам 4. Кыска жана тыкан тиркемелерди издеңиз
Буга буттар, колдор, манжалар жана манжалар кирет. Даун синдрому менен жабыркагандардын колу -буту кыска, тулкусу кыска жана тизелери жогору болгондорго караганда жогору.
- Даун синдрому менен ооруган адамдардын көбүнчө экинчи жана үчүнчү манжаларынын биригиши менен айырмаланган желе манжалары болот.
- Чоң бармак менен экинчи бармактын ортосунда кенен жер болушу мүмкүн жана тамандын таманында бул боштук болгон жерде терең бырыш болушу мүмкүн.
- Бешинчи манжанын (кызгылт) кээде бир гана ийилүүчү борозу же манжасы ийилген жери болушу мүмкүн.
- Гиперфлексивдүүлүк да симптом болуп саналат. Бул кыймылдын кадимки диапазонунан оңой эле чыгып кеткен муундар аркылуу аныкталат. Даун синдрому бар бала оңой эле "бөлүнүп кетиши" мүмкүн жана натыйжада жыгылып калуу коркунучу бар.
- Алаканда бир гана бырыштын болушу жана бармакты көздөй ийилген кызгылт манжа кошумча мүнөздөмөлөр болуп саналат.
Метод 3 3: Бет өзгөчөлүктөрүн аныктоо
Кадам 1. Кичинекей, жалпак мурунду издеңиз
Даун синдрому менен ооруган көптөгөн кишилер кичинекей мурун көпүрөлөрү бар жалпак, жумуру, кең мурду бар деп сүрөттөлөт. Мурун көпүрөсү - мурундун көздүн ортосундагы жалпак бөлүгү. Бул аймакты "киргизилген" деп айтууга болот.
Кадам 2. Кыйшык көздүн формасын издеңиз
Даун синдрому барлар көбүнчө өйдө караган тегерек көздөрдү көрсөтүшөт. Көпчүлүк көздөрдүн сырткы бурчтары көбүнчө ылдый карайт, Даун синдрому барлардын көздөрү өйдө карайт (бадам сымал).
- Мындан тышкары, дарыгерлер Brushfield тактары же көздүн ирисиндеги зыянсыз күрөң же ак тактар деп таанылышы мүмкүн.
- Ошондой эле көз менен мурундун ортосунда тери бүктөмдөрү болушу мүмкүн. Булар көз баштыктарына окшош болушу мүмкүн.
3 -кадам. Кичинекей кулактарды издеңиз
Даун синдрому менен ооруган кишилердин башы ылдыйыраак коюлган кулактары кичине. Кээ бирлеринин үстү бир аз бүктөлгөн кулагы болушу мүмкүн.
4 -кадам. Туура эмес формада оозду, тилди жана/же тишти издеңиз
Булчуңдардын тонусу төмөн болгондуктан, ооз ылдый караган сыяктуу көрүнүшү мүмкүн жана тил ооздон чыгып кетиши мүмкүн. Тиштер кийинчерээк жана адаттагыдан башкача тартипте келиши мүмкүн. Тиштер да кичинекей, адаттан тыш формада же орунсуз болушу мүмкүн.
Ортодонт бала жетилгенден кийин кыйшык тиштерди түздөөгө жардам берет. Даун синдрому бар балдар узак убакыт бою брекет тагынып жүрүшү мүмкүн
Метод 4 4: Ден соолук көйгөйлөрүн аныктоо
1 -кадам. Интеллектуалдык жана окуудагы майыптыктарды издеңиз
Даун синдрому менен ооруган адамдардын көбү жайыраак үйрөнүшөт жана балдар теңтуштарындай тез эле жетишкендиктерине жете алышпайт. Даун синдрому бар адам үчүн сүйлөө кыйынчылыкты жаратышы мүмкүн же болбошу мүмкүн-баары адамга байланыштуу. Кээ бирлери жаңдоо тилин же AACтын башка түрүн сүйлөө алдында же ордуна үйрөнүшөт.
- Даун синдрому бар адамдар жаңы сөздөрдү оңой түшүнүшөт жана жетилген сайын лексикалары жакшырат. Сиздин бала 2 жашка караганда 12 жашында алда канча жөндөмдүү болот.
- Грамматикалык эрежелер бири -бирине карама -каршы келгендиктен жана түшүндүрүү кыйын болгондуктан, Даун синдрому барларга грамматиканы өздөштүрүүдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Натыйжада, Даун синдрому барлар, адатта, майда -чүйдөсүнө чейин кыска сүйлөмдөрдү колдонушат.
- Алардын кыймылдоо жөндөмдүүлүгү бузулгандыктан, айтуу алар үчүн оор болушу мүмкүн. Ачык сүйлөө да кыйынчылыкты жаратышы мүмкүн. Даун синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар логопеддин пайдасын көрүшөт.
Кадам 2. Жүрөк кемчиликтерин издеңиз
Даун синдрому бар балдардын дээрлик жарымы жүрөк кемтиги менен төрөлөт. Эң кеңири таралган кемчиликтер - бул атриовентрикулярдык септикалык кемчилик (формалдуу түрдө Эндокарддын жаздык кемтиги), карынчалык септикалык кемчилик, туруктуу түтүктүн артериозу жана Фаллоттун тетралогиясы.
- Жүрөк кемчиликтери менен бирге пайда болгон кыйынчылыктарга жүрөк жетишсиздиги, дем алуусу начарлоо жана жаңы төрөлгөн мезгилде өркүндөй албоо кирет.
- Көптөгөн ымыркайлар жүрөк кемтиги менен төрөлсө, кээ бирлери төрөлгөндөн 2-3 айдан кийин гана көрүнөт. Ушул себептен улам, Даун синдрому бар бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларга төрөттөн кийинки алгачкы бир нече айдын ичинде эхокардиограмманы алуу маанилүү.
3 -кадам. Көрүү жана угуу көйгөйлөрүн издеңиз
Даун синдрому менен жабыркагандардын көбүнчө көрүү жана угууга таасир этүүчү жалпы оорулары бар. Даун синдрому менен ооруган адамдардын баарына эле көз айнек же контакт керек болбойт, бирок көптөр алысты көрө албастыктан же алысты көрө албастыктан жабыркайт. Мындан тышкары, Даун синдрому менен ооруган адамдардын 80% ы өмүрүндө угуунун кандайдыр бир көйгөйүнө дуушар болушат.
- Даун синдрому менен жабыркагандар көбүнчө көз айнекке муктаж болушат же көздөрү туура эмес жайгашып калышат (Страбизм деп аталат).
- Даун синдрому барлар үчүн дагы бир көйгөй - көздүн агышы же бат -баттан жаш агызуусу.
- Угуунун начарлашы өткөргүч жоготуу (ортоңку кулакка кийлигишүү), сенсордук-нейрондук жоготуу (кохлеа) жана кулактын момунун топтолушу менен байланышкан. Балдар тилди уккандарынан үйрөнүшкөндүктөн, бул угуунун бузулушу алардын үйрөнүү жөндөмүнө таасирин тийгизет.
4 -кадам. Психикалык ден соолук маселелерин жана өнүгүү кемчиликтерин издеңиз
Даун синдрому менен ооруган балдардын жана чоңдордун жок дегенде жарымы психикалык саламаттык абалына туш болушат. Даун синдрому барлар үчүн эң көп таралган мүмкүнчүлүктөргө төмөнкүлөр кирет: жалпы тынчсыздануу, кайталануучу жана обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турум; оппозициялык, импульсивдүү жана көңүл кош жүрүм -турум; уйку менен байланышкан көйгөйлөр; депрессия; жана аутизм.
- Тил жана баарлашууда кыйынчылыктары бар кичүү балдар (эрте мектеп жашы), адатта, ADHD, оппозициялык каршылыктын бузулушу жана маанайдын бузулушу, ошондой эле коомдук мамилелердеги тартыштыктын симптомдору менен коштолот.
- Өспүрүмдөр жана жаштар, адатта, депрессия, жалпыланган тынчсыздануу жана обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турум менен коштолот. Алар ошондой эле өнөкөт уйку кыйынчылыктар жана күндүз чарчоо болушу мүмкүн.
- Улгайган кишилер жалпыланган тынчсызданууга, депрессияга, социалдык чегинүүгө, кызыгуунун жоголушуна жана өзүн өзү кароонун азаюусуна дуушар болушат жана кийинчерээк деменцияга чалдыгышы мүмкүн.
Кадам 5. Өнүгүшү мүмкүн болгон башка ден соолук шарттарына көңүл буруңуз
Даун синдрому менен ооруган адамдар дени сак, бактылуу жашашса да, алар балалыкта жана карыганда белгилүү бир шарттарга чалдыгуу коркунучу жогору.
- Даун синдрому бар балдардын арасында курч лейкоздун өнүгүү коркунучу жогору. Бул башка балдардан бир нече эсе чоң.
- Ошондой эле, саламаттыкты сактоонун жакшырышынан улам, өмүрдүн узарышы менен Даун синдрому бар улгайган адамдардын арасында Альцгеймер оорусунун коркунучу жогорулайт. 65 жаштан ашкан Даун синдрому бар адамдардын 75% Альцгеймер оорусуна чалдыккан.
Кадам 6. Алардын моторун көзөмөлдөөнү карап көрөлү
Даун синдрому менен жабыркагандар майда моториканы (мисалы, жазуу, сүрөт тартуу, идиш -аяк менен тамактануу) жана одоно моториканы (басуу, тепкичтен өйдө же ылдый түшүү, чуркоо) кыйындашы мүмкүн.
7 -кадам. Ар кандай инсандардын ар кандай сапаттарга ээ болорун унутпаңыз
Даун синдрому менен ооруган ар бир адам уникалдуу жана ар кандай жөндөмдүүлүктөргө, физикалык сапаттарга жана кулк -мүнөзгө ээ болот. Даун синдрому бар кишинин тизмесинде ар бир симптом болбошу мүмкүн жана ар кандай даражада ар кандай симптомдорго ээ болушу мүмкүн. Ансыз адамдар сыяктуу, Даун синдрому бар адамдар ар түрдүү жана уникалдуу инсандар.
- Мисалы, Даун синдрому бар бир аял терүү аркылуу байланышып, жумушун аткарып, акыл -эси бир аз майып болуп калышы мүмкүн, ал эми уулу толугу менен оозеки, мүмкүн иштей албайт жана интеллектуалдык жактан абдан майып болушу мүмкүн.
- Эгерде адамда кандайдыр бир симптомдор бар, бирок башкаларда жок болсо, анда дагы эле дарыгер менен сүйлөшүүгө арзыйт.
Видео - Бул кызматты колдонуу менен, кээ бир маалыматтар YouTube менен бөлүшүлүшү мүмкүн
Кеңештер
- Пренаталдык скринингдер 100% так эмес жана төрөттүн жыйынтыгын аныктай алышпайт, бирок алар дарыгерлерге баланын Даун синдрому менен төрөлөр -төрөлбөсүн айтууга мүмкүнчүлүк беришет.
- Даун синдрому бар бирөөнүн жашоосун жакшыртуу үчүн колдоно турган ресурстар тууралуу жаңыртылып туруңуз.
- Даун синдрому бар башка бирөөнүн негизинде Даун синдрому бар бирөө жөнүндө божомол жасабаңыз. Ар бир адам уникалдуу, жана ар кандай өзгөчөлүктөрү жана өзгөчөлүктөрү бар.
- Даун синдрому диагнозунан коркпоңуз. Даун синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар бактылуу жашашат жана жөндөмдүү, ийкемдүү адамдар. Даун синдрому бар балдарды сүйүү оңой. Көптөр табиятынан абдан социалдык жана оптимист, бул сапаттар өмүр бою жардам берет.
- Эгерде сизде төрөлүүдөн мурун Даун синдрому жөнүндө тынчсыздансаңыз, хромосомалык тестирлөө сыяктуу кошумча генетикалык материалдын бар экендигин аныктоого жардам бере турган тесттер бар. Кээ бир ата -энелер таң калышса да, билүү жардам бериши мүмкүн, андыктан даярдансаңар болот.
